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De los datos genéticos a la fórmula: cómo un genotipo modifica una dosis
Los genes muestran cómo procesa un cuerpo los nutrientes — de por vida. En Novogenia, unos 50 genes con tres genotipos posibles cada uno entran en una fórmula, junto con la edad, el sexo, el peso corporal, un cuestionario de alimentación y estilo de vida y, cuando existen, los valores sanguíneos, que tienen prioridad. Un gen deteriorado desplaza la necesidad calculada dentro de un rango fijo, por ejemplo en el folato o la vitamina D. Cada gen está respaldado por al menos tres estudios independientes; las dosis derivadas de ellos son conclusiones lógicas.
El ácido fólico necesita un interruptor
El ácido fólico de los complementos alimenticios es un precursor. Antes de que las células puedan utilizarlo, el cuerpo lo transforma — hasta llegar al metilfolato, la forma que circula principalmente en la sangre. Uno de los pasos decisivos lo lleva a cabo una herramienta cuyo plano de construcción se encuentra en el gen MTHFR. Imagínalo como un interruptor de la luz: el ácido fólico es la lámpara, y el MTHFR la enciende.
En 1995, unos investigadores describieron un cambio frecuente en este gen: alrededor del 38 % de las copias del gen que examinaron lo presentaban. La variante iba asociada a una menor actividad de la herramienta, y las personas con dos copias deterioradas tenían niveles de homocisteína en sangre significativamente elevados — la homocisteína es una sustancia que el cuerpo sigue procesando con ayuda del folato activo (Frosst et al., Nature Genetics, 1995).
Veinte años después, un metaanálisis mostró el efecto directamente en el estado de folato: en mujeres sanas con dos copias deterioradas de la variante MTHFR 677C>T, los niveles de folato eran un 13 % más bajos en suero o plasma y un 16 % más bajos en los glóbulos rojos que en las mujeres con dos copias que funcionan — medidos con el método microbiológico recomendado (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition, 2015).
Ese es el puente entre los genes y la fórmula: un genotipo desplaza de forma medible el estado de un nutriente. La conclusión lógica: quien tiene dos copias deterioradas del MTHFR tiene buenos motivos para prestar atención a un buen aporte de folato. En el cálculo, esto entra como una necesidad mayor — cuánto mayor depende del cuadro general que resulta de todos los datos.
Tres maneras en que los genes modifican la necesidad
Los informes de Novogenia llaman a los genes, de forma deliberada, simplemente «que funcionan» o «deteriorados». Es una simplificación; los términos técnicos son variantes genéticas o polimorfismos. Un gen deteriorado puede actuar de tres maneras:
| Efecto | Qué ocurre en el cuerpo | Ejemplos |
|---|---|---|
| Conversión más lenta | El cuerpo transforma un nutriente en su forma activa más despacio. | Folato, coenzima Q10 |
| Beneficio invertido | Una sustancia por lo demás beneficiosa resulta desfavorable para esta persona. | Hierro, omega-3 |
| Mayor necesidad | Se necesita más cantidad para que un nutriente despliegue todo su efecto. | Selenio, vitamina D3 |
La segunda manera muestra por qué la personalización funciona en ambas direcciones: a veces la mejor respuesta a un gen es menos, no más. La tercera manera puede observarse especialmente bien en la sangre — tomando como ejemplo la vitamina D.
La misma dosis, distinto efecto: la vitamina D
En un ensayo controlado aleatorizado con 1787 adultos sanos en Estados Unidos, una parte de los participantes recibió 1000 UI de vitamina D3 al día durante un año. Con la vitamina D3, los niveles de vitamina D aumentaron de media 6,1 ng/mL. Pero detrás de la media había genética: cuánto aumentaban los niveles dependía de variantes cercanas a los genes CYP2R1, CYP24A1 y VDR (Barry et al., Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2014).
Estos tres genes se sitúan en puntos decisivos: el CYP2R1 ayuda a transformar la vitamina D en su forma de almacenamiento, el CYP24A1 la vuelve a degradar y el VDR es el punto de acoplamiento en las células — la vitamina D es la llave, el receptor es la cerradura. Si una de estas herramientas funciona de otra manera, puede hacer falta más vitamina D para alcanzar el mismo nivel.
La conclusión lógica: la misma dosis no lleva a todos igual de lejos. Por eso, los genes que aumentan la necesidad entran en el cálculo como una necesidad mayor. Y aquí los genes y los valores sanguíneos se complementan bien: los genes marcan la dirección, un valor medido muestra dónde está alguien hoy — y tiene prioridad para su nutriente. Cómo funciona esto en detalle se explica en De los valores sanguíneos a la fórmula.
Unos 50 genes, tres genotipos, un cuestionario
En Novogenia, unos 50 genes entran en una fórmula, cada uno con tres genotipos posibles: dos copias que funcionan, una copia que funciona y una deteriorada, o dos copias deterioradas. Matemáticamente, eso da 700 mil trillones de perfiles genéticos posibles.
Un gen solo se incluye en el análisis si al menos tres estudios independientes respaldan su efecto. Cada variante se pondera a partir de la literatura científica y de las revisiones bibliográficas propias de Novogenia basadas en PubMed; los marcadores con evidencia más débil se ponderan de forma más conservadora.
Pero los genes son solo una parte del cuadro. A ellos se añaden el sexo, la edad y el peso corporal, junto con un cuestionario que abarca, entre otras cosas, el consumo de fruta y verdura, los lácteos, una dieta vegana o vegetariana, el tabaco, el alcohol, la exposición solar y el entrenamiento. El cuestionario es la parte que se mueve con la vida: quien se hace vegano o entrena más lo actualiza — los genes siguen siendo los mismos.
Cómo un genotipo modifica la dosis
La ponderación genética sigue reglas claras. Así encajan los genes y los demás datos:
| Situación | Qué hace el algoritmo |
|---|---|
| riesgo genético máximo para un nutriente | conduce a la dosis máxima de ese nutriente |
| problema genético por debajo de la media | conduce a una dosis por debajo de la media |
| marcador con evidencia más débil | se pondera de forma más conservadora |
| varias áreas del análisis afectan al mismo nutriente | cuenta la necesidad más alta |
| existe un valor sanguíneo | el valor medido tiene prioridad para ese nutriente |
| necesidad calculada fuera del rango | se fija en el mínimo o en el máximo |
De aquí se deriva una regla que también deberías explicar a tus clientes: una dosis nunca puede atribuirse a un solo gen. Una afirmación del tipo «el gen X da el nutriente Y en la dosis Z» sería incorrecta — y por eso no publicamos afirmaciones de ese tipo. Así, el MTHFR por sí solo nunca fija una dosis de folato; es una voz entre muchas. El cálculo completo en siete pasos se muestra en Cómo se calcula una fórmula nutricional personalizada.
Tus datos: datos brutos o una nueva muestra de saliva
Como empresa de tests de ADN, laboratorio genético o plataforma con datos de genotipo, tienes dos vías:
- Utilizar datos existentes: se pueden interpretar datos brutos de genotipo, un panel de SNP, resultados de tests genéticos o toda una base de datos. Si tu panel cubre los genes necesarios se comprueba en el proyecto.
- Realizar un nuevo análisis: si faltan datos, te suministramos kits de saliva con tu diseño, y el genotipado se realiza en nuestro propio laboratorio de Eugendorf. El análisis tarda 4 días.
Conviene aclarar dos puntos desde el principio. Primero, la finalidad: la fórmula utiliza rasgos genéticos relacionados con la alimentación y los nutrientes. Los análisis médicos son competencia del médico allí donde la legislación nacional lo exija. Segundo, el país: en Suiza, los tests genéticos sobre características especialmente sensibles, como la alimentación, solo pueden ser prescritos por determinados profesionales sanitarios, y la muestra debe tomarse en su presencia (art. 34 de la Ley federal sobre análisis genéticos en seres humanos, GUMG). En Alemania y Austria, en cambio, casi todo depende de si un análisis es médico; la comparación por países está en ¿Quién puede ofrecer tests genéticos?.
Cómo se entregan técnicamente los datos brutos se explica en Integración de datos: datos brutos, interfaces, formatos. Y como los datos genéticos están especialmente protegidos por el RGPD, el consentimiento para la nueva finalidad forma parte de la puesta en marcha — más en Protección de datos y roles entre laboratorio y fabricante.
Lo que respalda la investigación
Los componentes del cálculo tienen fundamento científico: los valores de referencia establecidos (D-A-CH, EFSA), la literatura científica sobre cada variante genética y las evaluaciones de seguridad de la EFSA. Los ejemplos del folato y de la vitamina D muestran con qué concreción los genes influyen en el estado de los nutrientes y en la respuesta a su ingesta.
Que las recomendaciones basadas en genes pueden marcar una diferencia real en el día a día lo muestra también un estudio interno sobre alimentación: en un estudio interno de Novogenia con 302 personas, los participantes que siguieron una dieta basada en genes perdieron alrededor de 2,4 veces más peso que con una dieta estándar (Comprender los enfoques científicos). El estudio se refiere a una dieta, no a un complemento alimenticio — pero respalda la idea central: una recomendación que se ajusta a los genes de una persona puede lograr más que una recomendación para la media.
Para el producto combinado terminado y totalmente personalizado aún no existen grandes ensayos aleatorizados; la investigación está en evolución. Por eso se aplica la regla: los rasgos genéticos están bien documentados, y las dosis derivadas de ellos son conclusiones lógicas, no están científicamente demostradas.
Cómo explicárselo a tus clientes
- Personalización, no promesas: ofrece una fórmula calculada de forma transparente y dosificada individualmente — no una promesa de salud.
- Solo declaraciones autorizadas: las declaraciones de propiedades saludables, solo en su redacción oficial, como «Los folatos contribuyen al metabolismo normal de la homocisteína» (Reglamento (UE) n.º 432/2012), y solo si se cumplen las condiciones de uso. Más en Declaraciones de propiedades saludables: qué puedes anunciar.
- Los genes no son un destino: un gen deteriorado no es un veredicto, sino una indicación de aquello a lo que merece la pena prestar atención.
- Explicar los cambios: la fórmula cambia con la edad, con nuevas respuestas al cuestionario o nuevos valores sanguíneos y con los nuevos conocimientos científicos — los genes en sí siguen siendo los mismos.
Cómo se limita finalmente la dosis — con los niveles máximos de la EFSA, las cantidades máximas nacionales y las particularidades de Suiza — se explica en Dosificación y seguridad: límites y reglas.
Preguntas frecuentes
¿Cuántos genes entran en una fórmula personalizada?
¿Podemos utilizar los datos genéticos de los que ya disponemos?
¿Determina un solo gen la dosis de un nutriente?
¿Qué solidez tienen las dosis basadas en genes?
¿Qué se aplica en Suiza a los tests genéticos relacionados con la alimentación?
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