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Guide de la pharmacogénétique

La pharmacogénétique au cabinet médical : de l’indication à la décision thérapeutique

Vérifié par Dr Daniel Wallerstorfer, biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia · Mis à jour le 13 octobre 2026 · Temps de lecture : 11 min

En bref

La pharmacogénétique s’intègre à tout cabinet qui prescrit des médicaments. Le déroulement comporte six étapes : clarifier l’indication, informer et recueillir le consentement, prélever l’échantillon de salive, réaliser l’analyse en laboratoire, lire les résultats, puis décider et documenter. En Allemagne, le test pharmacogénétique est un examen génétique diagnostique que seuls les médecins peuvent réaliser (§ 7 GenDG). Des études comme POPular Genetics montrent comment un test génétique peut éclairer le choix entre plusieurs médicaments. Toute modification du traitement médicamenteux est décidée par le médecin traitant.

Un test génétique à la croisée des chemins

Que se passe-t-il quand un test génétique aide à décider du médicament qu’un patient reçoit après un infarctus ? C’est précisément la question à laquelle l’essai néerlandais POPular Genetics a voulu répondre. Au total, 2 488 patients ont reçu un stent lors d’une ICP primaire – l’intervention par cathéter réalisée en urgence en cas d’infarctus aigu. Ensuite, tous avaient besoin d’un antiagrégant plaquettaire. La moitié a reçu d’emblée du ticagrélor ou du prasugrel. Pour l’autre moitié, un test génétique précoce de CYP2C19 a tranché : toute personne portant une copie du gène qui rend l’activation du clopidogrel moins efficace (CYP2C19*2 ou *3) a reçu du ticagrélor ou du prasugrel. Tous les autres ont reçu du clopidogrel.

Après douze mois, la stratégie guidée par le génotype n’a pas fait moins bien pour les événements graves – décès, infarctus, thrombose de stent, AVC ou hémorragie majeure : 5,1 % contre 5,9 %. Et les saignements ont été moins fréquents : 9,8 % contre 12,5 % (Claassens et al., New England Journal of Medicine, 2019).

La conclusion logique : le génotype vous aide à choisir, parmi plusieurs bonnes options, celle qui convient à cette personne précise. Considérez le résultat comme un paragraphe supplémentaire dans la notice – rédigé pour un seul patient. Il vous reste à le lire, à le peser et à décider. Voici, étape par étape, comment la pharmacogénétique s’intègre à votre cabinet.

Quand un test a du sens : les situations typiques

La pharmacogénétique n’est pas un examen de routine, mais elle s’inscrit dans de nombreuses situations que vous connaissez au cabinet :

Avant un médicament assorti d’une recommandation claire fondée sur les gènes : par exemple avant des fluoropyrimidines comme le 5-fluorouracile ou la capécitabine (gène DPYD), ou avant le clopidogrel après un syndrome coronarien aigu ou une ICP (gène CYP2C19). Quels gènes concernent quels groupes de médicaments : c’est ce qu’explique Les gènes clés : CYP2D6, CYP2C19 et autres.
Quand un médicament n’agit pas comme prévu : absence d’effet à dose normale, ou effets indésirables inhabituellement forts même à faible dose.
Quand de nombreux médicaments sont pris simultanément : dans le cadre d’un bilan de médication, un résultat montre où les gènes jouent un rôle.
À l’avance : un panel avant même qu’un médicament ne soit nécessaire. Quand cela a du sens est expliqué dans Test préemptif ou réactif ?

Une étude menée dans 17 hôpitaux néerlandais montre à quel point le test ciblé fonctionne bien dans les soins courants. Avant une chimiothérapie par fluoropyrimidines, 1 103 patients ont été testés pour quatre variants de DPYD. Parmi eux, 85 (8 %) portaient un tel variant et ont reçu une dose initiale réduite. Pour les porteurs de DPYD*2A, le risque d’effets indésirables graves par rapport aux personnes sans variant était multiplié par 1,31 – contre 2,87 dans un groupe de comparaison antérieur traité à pleine dose. Le test préalable s’est révélé facile à mettre en œuvre en routine (Henricks et al., Lancet Oncology, 2018).

Les lignes directrices internationales s’appuient précisément sur ces données : pour les métaboliseurs intermédiaires de DPYD (score d’activité 1 ou 1,5), le Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) recommande de réduire la dose initiale de 50 %, puis de l’ajuster en fonction de la tolérance ; pour les métaboliseurs lents, le CPIC conseille d’éviter les fluoropyrimidines. La structure du CPIC, du DPWG et des RCP est expliquée dans Lignes directrices : CPIC, DPWG et RCP.

Le déroulement en six étapes

De la première question à l’inscription dans le dossier du patient, il y a six étapes. Vous connaissez la plupart d’entre elles grâce aux autres analyses de laboratoire.

Étape	Ce qui se passe	Résultat
1. Motif & indication	revoir le traitement actuel et prévu, recueillir l’anamnèse, choisir un test monogénique ou un panel	une question claire
2. Information & consentement	ce que le test montre et ne montre pas, protection des données, destinataires du résultat	consentement documenté
3. Échantillon de salive	prélèvement selon les instructions, attribué sans ambiguïté au patient	échantillon en route vers le laboratoire
4. Analyse en laboratoire	ADN extrait de la salive, variants génétiques déterminés	génotype
5. Résultat	génotype traduit en phénotype, confronté aux lignes directrices	compte rendu pour le médecin
6. Décision & documentation	réévaluer le traitement, en discuter avec le patient, classer durablement le résultat	décision et inscription au dossier

Étapes 1 et 2 : d’abord la question, ensuite le test

Un bon test commence par une bonne question. Ces points vous mènent rapidement à l’essentiel :

Quels médicaments votre patient prend-il aujourd’hui, et lesquels sont prévus ?
Certains médicaments ont-ils été inefficaces ou ont-ils provoqué des effets indésirables étonnamment forts ?
Existe-t-il, pour le médicament prévu, une recommandation fondée sur les gènes dans le CPIC, le DPWG ou le RCP ?
Un seul gène suffit-il, ou un panel couvrant aussi les prescriptions ultérieures serait-il plus judicieux ?

Vient ensuite l’information du patient. Les règles diffèrent nettement entre l’Allemagne, l’Autriche et la Suisse :

Allemagne : le test pharmacogénétique est un examen génétique diagnostique (§ 3, point 7, lettre c, GenDG) que seuls les médecins peuvent réaliser (§ 7, al. 1). Au préalable, vous expliquez sa nature, sa portée et ses conséquences et laissez un délai de réflexion raisonnable (§ 9). Le consentement doit être exprès et écrit ; il porte aussi sur la question de savoir si, et dans quelle mesure, le résultat est communiqué ou détruit (§ 8, al. 1). Une fois le résultat disponible, un conseil génétique doit être proposé (§ 10, al. 1).
Autriche : la loi sur le génie génétique ne mentionne pas explicitement la pharmacogénétique au § 65. Le § 68, al. 1, GTG n’exige une prescription par un médecin spécialiste que pour les analyses de prédispositions à des maladies (types 3 et 4).
Suisse : le test pharmacogénétique est une analyse dans le domaine médical (art. 19 LAGH). Les médecins peuvent le prescrire même sans titre postgrade dans le domaine de spécialisation concerné si les analyses portent sur une sélection définie de variants, si des résultats ayant une importance clinique reconnue sont attendus et si des mesures sont disponibles (art. 5 OAGH).

Les détails figurent dans Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ? et Protection des données et consentement.

Étapes 3 et 4 : un peu de salive, beaucoup d’informations

Un échantillon de salive suffit pour l’analyse. Veillez à ce que votre patient suive les instructions du kit et à ce que l’échantillon lui soit attribué sans ambiguïté. Au laboratoire, l’ADN est extrait et les variants génétiques sont déterminés.

Avant d’utiliser un résultat, trois questions au laboratoire valent la peine d’être posées :

Qu’est-ce qui a été lu ? Quels gènes et quels variants le test couvre. Un résultat sans particularité signifie seulement qu’aucun des variants testés n’a été trouvé.
Les copies du gène sont-elles détectées ? Pour CYP2D6, les copies manquantes ou dupliquées comptent aussi – elles peuvent désactiver complètement un outil ou le faire travailler deux fois plus.
Comment le résultat est-il traduit ? Quel système le laboratoire utilise pour déduire un phénotype du génotype, par exemple le score d’activité des lignes directrices du CPIC et du DPWG.

Pour un test réactif, prévoyez le temps d’envoi et d’analyse afin que le résultat soit disponible avant le début du traitement.

Étapes 5 et 6 : le résultat dans la gestion de la médication

Un résultat pharmacogénétique se lit en trois niveaux : génotype, phénotype, recommandation. « CYP2C19 *1/*2 » devient « métaboliseur intermédiaire », et pour le clopidogrel après un syndrome coronarien aigu ou une ICP, cela conduit à la recommandation du CPIC d’éviter si possible la dose standard et – en l’absence de contre-indication – d’utiliser à la place le prasugrel ou le ticagrélor. Comment lire et expliquer ces niveaux avec assurance : c’est ce que présente Comprendre et communiquer les résultats.

Un résultat déploie toute sa valeur lorsqu’il ne disparaît pas dans un tiroir :

Le classer durablement : inscrivez le gène, le génotype et le phénotype au dossier comme une allergie – visibles à chaque nouvelle prescription.
Le confronter à la liste des médicaments : comparez le traitement actuel avec le résultat et décidez quand le réévaluer.
Voir l’ensemble du tableau : l’âge, la fonction rénale et hépatique ainsi que d’autres médicaments qui ralentissent la même enzyme modifient eux aussi l’effet.
Le partager là où il est utile : la pharmacie et les médecins co-traitants tirent profit du résultat. En Allemagne, uniquement avec le consentement exprès (§ 11, al. 3, GenDG). La façon dont les pharmacies peuvent contribuer est décrite dans La pharmacogénétique en pharmacie.

La décision reste entre les mains du médecin

Le résultat ne remplace pas une décision médicale – il lui donne une base plus solide. Que vous adaptiez une dose, choisissiez un autre médicament ou ne changiez rien, vous décidez avec votre patient. Les gènes sont un facteur parmi d’autres. Les recommandations déduites d’un profil génétique sont des conclusions logiques – les lignes directrices montrent, pour chaque médicament, dans quelle mesure elles sont fondées.

Dites clairement à votre patient qu’il ne doit jamais arrêter un médicament ni en modifier la dose de son propre chef en raison du résultat. Les décisions relatives au traitement médicamenteux – arrêt, changement de médicament ou modification de la dose – sont prises par le médecin traitant. Votre patient peut aussi répéter cette phrase à la pharmacie et à d’autres médecins.

Checklist pour votre cabinet

La question est claire : quel médicament, quel gène, test réactif ou panel.
La situation juridique dans votre pays est vérifiée, le patient est informé et le consentement est documenté.
L’échantillon de salive a été prélevé selon les instructions et attribué sans ambiguïté.
Vous savez quels gènes et variants le test couvre et comment le laboratoire déduit le phénotype.
Le résultat a été confronté aux lignes directrices et au tableau clinique d’ensemble.
La décision a été discutée avec le patient et documentée avec sa justification.
Le résultat est classé durablement et visible lors des nouvelles prescriptions.
Votre patient le sait : aucune modification du traitement médicamenteux sans le médecin traitant.

Comment nous procédons chez Novogenia

Comment nous travaillons avec les médecins chez Novogenia :

Notre propre laboratoire : nous réalisons l’analyse dans notre propre laboratoire à Eugendorf, près de Salzbourg (Autriche) – certifié CLIA, travaillant selon la norme ISO 15189, avec une licence autrichienne pour la génétique médicale.
Spectre : la pharmacogénétique fait partie de notre gamme médicale « Thérapie – pharmacogénétique & optimisation thérapeutique ».
La voie médicale : partout où la législation nationale l’exige, nous ne proposons les analyses génétiques médicales que par l’intermédiaire de médecins. Les analyses médicales sont interprétées par des médecins.
Kits de prélèvement : nos médecins partenaires reçoivent des kits adaptés au prélèvement de salive – pour l’usage médical, en tant que dispositif médical.
Expérience : depuis 2009, plus de 30 millions d’analyses réalisées, des partenaires dans 69 pays.

Questions fréquentes

Faut-il une formation spécialisée en génétique humaine pour prescrire un test pharmacogénétique ?

Pas en Allemagne : tout médecin peut réaliser un examen génétique diagnostique (§ 7, al. 1, GenDG), et la pharmacogénétique en est un (§ 3, point 7, lettre c, GenDG) ; le conseil génétique exige une qualification spécifique selon le § 7, al. 3. En Suisse, les médecins peuvent prescrire des analyses pharmacogénétiques sans titre postgrade dans le domaine de spécialisation concerné si les conditions de l’art. 5, al. 2, OAGH sont remplies. En Autriche, la GTG n’exige pas de prescription par un médecin spécialiste pour la pharmacogénétique pure. Pour en savoir plus, voir l’article « Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ? ».

Dois-je réagir à chaque résultat inhabituel ?

Non. Le résultat est une information de plus. Vous la mettez en balance avec l’indication, l’âge, la fonction rénale et hépatique, les traitements concomitants et les préférences de votre patient. Des lignes directrices comme celles du CPIC et du DPWG montrent ce qu’un génotype signifie pour un médicament donné. Ce que cela implique pour le traitement relève de votre décision.

Quand le résultat doit-il être disponible ?

Idéalement avant de commencer le traitement pour lequel vous avez prescrit le test. Prévoyez donc le temps d’envoi de l’échantillon et d’analyse en laboratoire. Savoir si un traitement peut attendre jusque-là relève de l’appréciation clinique. Si un résultat de panel figure déjà au dossier, il n’y a aucune attente.

Que faire des résultats d’un autre laboratoire ?

Vérifiez trois points : quels gènes et variants ont été testés, comment le génotype a été traduit en phénotype et sur quelle ligne directrice repose la recommandation. Le CPIC et le DPWG ont harmonisé la traduction de CYP2D6 en 2020 ; les comptes rendus plus anciens peuvent donc classer les patients différemment. La façon de les lire est expliquée dans l’article « Comprendre et communiquer les résultats ».

Quelle est la meilleure façon de documenter un résultat pharmacogénétique ?

Comme une allergie : sous forme d’entrée permanente dans le dossier du patient, qui apparaît à chaque nouvelle prescription. Notez le gène, le génotype, le phénotype et la date. Une courte synthèse remise à votre patient l’aide à présenter le résultat à la pharmacie ou à d’autres médecins. En Allemagne, vous ne pouvez communiquer le résultat à des tiers qu’avec le consentement exprès du patient (§ 11, al. 3, GenDG).

La pharmacogénétique dans votre cabinet ou votre pharmacie ?

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Remarque : Ce guide fournit des informations générales destinées aux entreprises et aux professionnels et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Les caractéristiques génétiques déterminées dans une analyse génétique sont bien documentées (chaque gène inclus est étayé par au moins trois études indépendantes) ; les recommandations qui en découlent sont des conclusions logiques, non prouvées scientifiquement. Les résultats pharmacogénétiques ne remplacent pas une décision médicale : toute modification du traitement médicamenteux est effectuée uniquement par le médecin traitant. La réglementation peut évoluer ; sous réserve d’erreurs et de modifications.