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Guide de la pharmacogénétique

La pharmacogénétique en pratique : un guide pour les médecins et les pharmacies

Vérifié par Dr Daniel Wallerstorfer, biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia · Mis à jour le 13 octobre 2026 · Temps de lecture : 8 min

En bref

La pharmacogénétique étudie l’influence des gènes sur l’action des médicaments : pour certaines personnes, la dose standard est trop forte, pour d’autres trop faible. Une poignée de gènes bien étudiés – comme CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD et TPMT – concernent les antalgiques, les antidépresseurs, les anticoagulants et les antiagrégants plaquettaires, les statines, les inhibiteurs de l’acidité gastrique et les anticancéreux. Des lignes directrices internationales comme celles du CPIC et du DPWG traduisent un génotype en recommandations concrètes. Qui peut prescrire un test pharmacogénétique diffère entre l’Allemagne, l’Autriche et la Suisse. Une règle vaut partout : les décisions relatives au traitement médicamenteux sont prises par le médecin traitant.

Même comprimé, effets différents

Entre 2017 et 2020, il s’est passé quelque chose qui n’avait jamais été fait à cette échelle : 18 hôpitaux, neuf centres de santé de proximité et 28 pharmacies d’officine de sept pays européens – dont l’Autriche – ont testé des patients pour 50 variants génétiques dans 12 gènes avant une nouvelle prescription. 6 944 personnes y ont participé. Toute personne présentant un résultat pertinent pour son médicament a été traitée selon les recommandations du groupe néerlandais DPWG. Dans ce groupe, 21,0 % ont présenté des effets indésirables cliniquement pertinents au cours des douze premières semaines, contre 27,7 % dans le groupe témoin recevant les soins standard (Swen et al., Lancet, 2023).

Voilà la pharmacogénétique dans les soins au quotidien. Les gènes contribuent à déterminer la façon dont l’organisme absorbe, transforme et élimine un médicament – et donc si la dose standard est trop forte, adaptée ou trop faible pour une personne donnée. Pour votre pratique, cela signifie : connaître les gènes vous apporte un élément de plus pour choisir avec précision le médicament et la dose. La décision revient toujours au médecin traitant.

Je suis biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia. Dans notre laboratoire de génétique d’Eugendorf, près de Salzbourg (Autriche), nous avons réalisé à ce jour plus de 30 millions d’analyses. Avec ce guide, je souhaite vous montrer comment fonctionne la pharmacogénétique, quelles lignes directrices indiquent la voie et comment les utiliser en cabinet médical, en pharmacie ou en clinique – dans le cadre juridique de l’Allemagne, de l’Autriche et de la Suisse.

Les bases : gènes, enzymes, lignes directrices

De nombreux médicaments sont dégradés par des enzymes du foie – et certains ne deviennent actifs que grâce à elles. Les gènes fournissent le plan de construction de ces enzymes, et ils existent en variants qui fonctionnent plus vite, plus lentement ou pas du tout. Il en résulte des types de métaboliseurs, du métaboliseur lent au métaboliseur ultrarapide. Comment cela fonctionne, et pourquoi la logique s’inverse pour les promédicaments comme la codéine, est expliqué dans Qu’est-ce que la pharmacogénétique ?

Une poignée de gènes porte l’essentiel de la charge clinique : CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT et NUDT15, ainsi que HLA-B, cas particulier issu du système immunitaire. Ils concernent les antalgiques, les antidépresseurs, les anticoagulants et les antiagrégants plaquettaires, les statines, les inhibiteurs de l’acidité gastrique et les anticancéreux (Les gènes clés).

Pour transformer un génotype en recommandation, il existe des lignes directrices : celles du consortium international CPIC, celles du DPWG néerlandais et les RCP des médicaments eux-mêmes. Leur structure et la manière de les lire sont présentées dans Lignes directrices : CPIC, DPWG et RCP.

En pratique : cabinet médical, pharmacie, clinique

La pharmacogénétique déploie sa valeur là où les médicaments sont prescrits, délivrés et réévalués. Le chapitre 2 montre comment y parvenir :

Cabinet médical et clinique : de l’indication au résultat qui alimente la décision thérapeutique, en passant par l’information, le consentement et le prélèvement (La pharmacogénétique au cabinet médical).
Pharmacie : bilan de médication et conseil – et dans quels pays les pharmacies peuvent proposer ou prescrire elles-mêmes des tests pharmacogénétiques (La pharmacogénétique en pharmacie).
Résultat : du génotype au phénotype, puis à la recommandation – et comment expliquer le résultat avec des mots simples (Comprendre et communiquer les résultats).
Moment du test : tester une fois un panel et utiliser le résultat pour les prescriptions ultérieures – ou tester de manière ciblée avant un médicament précis (Test préemptif ou réactif ?).

Une règle traverse tous les chapitres : un résultat pharmacogénétique est une aide à la décision. Les décisions relatives au traitement médicamenteux – arrêt, changement de médicament, modification de la dose – sont prises par le médecin traitant.

Le droit : trois pays, trois approches

Qui peut proposer ou prescrire des analyses pharmacogénétiques est réglementé différemment dans chaque pays. La Suisse suit sa propre voie et ouvre explicitement la pharmacogénétique à d’autres professions de santé :

Pays	Classification	Qui prescrit
Allemagne	Examen génétique diagnostique : la loi sur le diagnostic génétique mentionne explicitement le fait de déterminer si des caractéristiques génétiques peuvent influencer l’effet d’un médicament (§ 3, point 7, lettre c, GenDG).	Uniquement des médecins (§ 7, alinéa 1, GenDG) ; en outre, consentement écrit (§ 8), information par le médecin (§ 9) et proposition d’un conseil génétique après le résultat (§ 10).
Autriche	La loi sur le génie génétique distingue quatre types d’analyses médicales portant sur des maladies et des prédispositions à des maladies (§ 65 GTG) ; elle ne mentionne pas explicitement la pharmacogénétique.	Le § 68 GTG n’exige une prescription par un médecin spécialiste que pour les types 3 et 4, et le § 69 GTG une information par un médecin spécialiste que pour les types 2 à 4. Les analyses purement pharmacogénétiques peuvent donc aussi être proposées par des partenaires.
Suisse	Analyses génétiques dans le domaine médical au sens de la LAGH (loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, GUMG en allemand).	En règle générale, les médecins (art. 20 LAGH). Les médecins-dentistes, les pharmaciens et les chiropracticiens peuvent aussi prescrire des analyses pharmacogénétiques à certaines conditions (art. 5–8 OAGH).

Les conditions suisses sont précises : les analyses portent sur une sélection définie de variants, les résultats ont une importance clinique reconnue et des mesures thérapeutiques ou préventives sont disponibles (art. 5, al. 2, de l’ordonnance sur l’analyse génétique humaine, OAGH). Si l’analyse concerne un médicament soumis à prescription médicale prescrit par une autre personne qualifiée, le pharmacien consulte d’abord celle-ci (art. 7, al. 2, OAGH). Les détails figurent dans Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ? et Protection des données et consentement.

À qui s’adresse ce guide

Médecins généralistes : un résultat pharmacogénétique complète la vue d’ensemble de la médication – en particulier chez les personnes qui prennent plusieurs médicaments.
Médecins spécialistes : cardiologie (clopidogrel), psychiatrie (antidépresseurs), médecine de la douleur (opioïdes), oncologie, hématologie et gastro-entérologie (fluoropyrimidines, thiopurines) – des disciplines dont les médicaments sont couverts par des lignes directrices du CPIC.
Pharmacies : bilan de médication et conseil, et en Autriche et en Suisse, des voies propres vers le test. Pour en savoir plus sur la pharmacie comme lieu de santé, consultez le Guide pour les pharmacies.
Cliniques : des processus structurés, du prélèvement au résultat, intégrés à la gestion de la médication.

Si vous souhaitez proposer, en plus de la pharmacogénétique, des analyses sur l’alimentation et le métabolisme, vous trouverez les bases dans le Guide de la nutrigénétique.

Tous les chapitres en un coup d’œil

Chapitre 1 · Bases

Qu’est-ce que la pharmacogénétique ?Même dose, effet différent : les types de métaboliseurs expliqués simplement. Les gènes clés : CYP2D6, CYP2C19 et autresQuels gènes concernent quels groupes de médicaments. Lignes directrices : CPIC, DPWG et RCPComment un génotype devient une recommandation.

Chapitre 2 · En pratique

La pharmacogénétique au cabinet médicalDe l’indication à la décision thérapeutique. La pharmacogénétique en pharmacieBilan de médication, conseil et rôle de la pharmacie. Comprendre et communiquer les résultatsDu génotype au phénotype – expliqué clairement. Test préemptif ou réactif ?Un panel à l’avance ou un test avant le médicament.

Chapitre 3 · Droit & offre

Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ?Allemagne, Autriche et Suisse comparées. Protection des données et consentementTraiter et conserver les données génétiques en toute sécurité. Proposer la pharmacogénétique : le déroulementDu kit de prélèvement au résultat avec Novogenia.

Les 10 articles sont également listés par chapitre en bas de cette page.

Comment nous procédons chez Novogenia

Ce que vous pouvez attendre de Novogenia :

Notre propre laboratoire : nous analysons les échantillons dans notre propre laboratoire de génétique à Eugendorf, près de Salzbourg (Autriche). Novogenia existe depuis 2009 ; plus de 30 millions d’analyses ont été réalisées à ce jour, et nos partenaires sont présents dans 69 pays.
Spectre médical : la pharmacogénétique fait partie de notre gamme d’analyses médicales (« Thérapie : pharmacogénétique & optimisation thérapeutique »).
Des rôles clairs : lorsque la législation nationale l’exige, nous ne proposons les analyses médicales que par l’intermédiaire de médecins, et elles sont interprétées par des médecins. En Autriche, les analyses pharmacogénétiques peuvent également être proposées par des partenaires.
Qualité : certification CLIA, travail selon la norme ISO 15189, ISO 9001:2015 (Quality Austria) et licence autrichienne pour la génétique médicale.
Formation : la NOVO Academy propose une conférence intitulée « Intolérance aux médicaments » sur les enzymes CYP et les types de métaboliseurs – actuellement en anglais, en tchèque, en français, en portugais, en italien et en néerlandais, pas encore en allemand.
Uniquement via des partenaires : Novogenia vend exclusivement par l’intermédiaire de partenaires.

Questions fréquentes

Qu’est-ce que la pharmacogénétique ?

La pharmacogénétique étudie la manière dont des variants génétiques hérités influencent l’effet et la tolérance des médicaments. Il s’agit surtout d’enzymes qui dégradent ou activent les médicaments, de transporteurs et des structures cibles d’un médicament. Le résultat aide à choisir plus précisément le médicament et la dose ; la décision revient au médecin traitant.

Quels gènes comptent le plus dans la pratique ?

Pour de nombreux médicaments couramment prescrits, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT et NUDT15 sont pertinents, ainsi que HLA-B, un gène du système immunitaire. Le consortium international CPIC a publié des lignes directrices pour tous ces gènes.

Qui peut prescrire un test pharmacogénétique ?

Cela dépend du pays. En Allemagne, la réserve médicale de la loi sur le diagnostic génétique s’applique. En Suisse, ce sont en règle générale les médecins qui prescrivent les analyses ; les pharmaciens, les médecins-dentistes et les chiropracticiens peuvent eux aussi prescrire des analyses pharmacogénétiques à certaines conditions. En Autriche, la loi sur le génie génétique n’exige une prescription par un médecin spécialiste que pour certains types d’analyses portant sur des maladies et des prédispositions à des maladies ; elle ne mentionne pas explicitement la pharmacogénétique.

Un résultat pharmacogénétique remplace-t-il la décision du médecin ?

Non. Le résultat est une aide à la décision, aux côtés de l’âge, de la fonction rénale et hépatique, des traitements concomitants et du tableau clinique. L’arrêt d’un médicament, le passage à un autre médicament ou une modification de la dose sont décidés exclusivement par le médecin traitant.

Quelles lignes directrices existent en pharmacogénétique ?

Les plus connues sont celles du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) et du Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG). S’y ajoutent les RCP des médicaments eux-mêmes, la base de connaissances PharmGKB ainsi que des lignes directrices canadiennes et françaises. Dans la plupart des cas, leurs recommandations concordent.

La pharmacogénétique dans votre cabinet ou votre pharmacie ?

Parlez-nous de votre structure – nous vous montrerons comment l’offre peut fonctionner pour vous.

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Remarque : Ce guide fournit des informations générales destinées aux entreprises et aux professionnels et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Les caractéristiques génétiques déterminées dans une analyse génétique sont bien documentées (chaque gène inclus est étayé par au moins trois études indépendantes) ; les recommandations qui en découlent sont des conclusions logiques, non prouvées scientifiquement. Les résultats pharmacogénétiques ne remplacent pas une décision médicale : toute modification du traitement médicamenteux est effectuée uniquement par le médecin traitant. La réglementation peut évoluer ; sous réserve d’erreurs et de modifications.