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Proposer la pharmacogénétique : le déroulement, du kit de prélèvement à la décision du médecin

Vérifié par Dr Daniel Wallerstorfer, biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia · Mis à jour le 13 octobre 2026 · Temps de lecture : 10 min

De l’expresso à l’ordonnance : la pharmacogénétique est une course de relais

Environ 95 % de la caféine que vous buvez est dégradée par une seule enzyme hépatique, fabriquée selon le plan du gène CYP1A2. Si elle travaille vite, la caféine est rapidement éliminée. Si elle travaille lentement, la caféine reste bien plus longtemps dans l’organisme (La caféine et le gène CYP1A2). C’est précisément ce principe – métaboliseurs rapides et lents – qui sous-tend la pharmacogénétique. Sauf qu’ici, la question n’est pas une tasse de café, mais l’effet d’un médicament.

Pour transformer ce savoir en bonne décision, il faut un processus bien rodé. Imaginez une course de relais : chaque poste passe le témoin au suivant – du conseil au kit de prélèvement, puis au laboratoire et au résultat. Le dernier relais est toujours couru par la même personne : le médecin traitant, qui prend la décision concernant le traitement médicamenteux. Voici comment se déroule la course avec Novogenia.

Le déroulement en 6 étapes

Étape 1 : clarifier les rôles et le pays – qui court quel relais ?

Avant que le premier kit de prélèvement ne parte, il est clair qui peut prescrire le test dans votre pays. La version courte – en détail dans Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ? :

• Allemagne : la pharmacogénétique est un examen génétique diagnostique que seuls les médecins réalisent (§ 3, point 7, lettre c, et § 7, al. 1, GenDG). Le laboratoire ne communique le résultat qu’au médecin ayant demandé l’examen (§ 11, al. 2).
• Autriche : la loi sur le génie génétique n’exige pas de prescription par un médecin spécialiste pour les analyses purement pharmacogénétiques. Chez Novogenia, tous les partenaires en Autriche peuvent proposer des tests purement pharmacogénétiques.
• Suisse : la pharmacogénétique relève du domaine médical (art. 19 LAGH). Les médecins, les pharmaciens et, dans leur domaine, les médecins-dentistes et les chiropracticiens peuvent la prescrire, chacun sous conditions (art. 5 à 8 OAGH).

Profitez aussi de cette étape pour répartir les tâches au sein de votre équipe : qui informe, qui documente le consentement, qui reçoit le résultat ? Si un cabinet médical et une pharmacie travaillent ensemble, convenez de qui court quel relais. Vous trouverez des idées dans La pharmacogénétique au cabinet médical et La pharmacogénétique en pharmacie.

Étape 2 : clarifier le motif – tester maintenant ou à l’avance ?

Un test a besoin d’une question. Une prescription précise dans laquelle les gènes peuvent jouer un rôle est-elle imminente ? Ou un résultat doit-il être disponible pour de futures prescriptions ? Les deux voies ont leur place ; leurs atouts sont décrits dans Test préemptif ou réactif ?

Restez honnête : les gènes sont un facteur parmi d’autres. Un résultat pharmacogénétique est un élément précieux pour la décision thérapeutique – pas la décision elle-même.

Étape 3 : informer et recueillir le consentement

Avant le prélèvement, votre patient sait ce que l’analyse montre et ce qu’elle ne montre pas, ce qu’il advient de l’échantillon et des données, qui reçoit le résultat et que le consentement peut être révoqué à tout moment. En Allemagne, le consentement est donné de manière expresse et par écrit au médecin responsable (§ 8 GenDG) ; en Suisse, librement et expressément après une information suffisante (art. 5 LAGH).

Un conseil pratique : demandez d’emblée si le résultat peut être transmis à d’autres médecins traitants ou à la pharmacie habituelle du patient, et consignez la réponse. Cela évite des détours par la suite. Tout le reste figure dans Protection des données et consentement.

Étape 4 : l’échantillon de salive – un peu de salive suffit

Pour l’analyse, le laboratoire n’a besoin que d’un échantillon de salive, prélevé avec un kit de prélèvement. Pour les analyses médicales, nous utilisons des kits qui sont des dispositifs médicaux ; pour les analyses lifestyle, il existe des kits distincts qui ne sont pas des dispositifs médicaux. Sur demande, les kits sont à vos couleurs, et les médecins qui travaillent avec nous reçoivent les kits de prélèvement appropriés.

Les instructions du kit s’appliquent toujours : elles indiquent ce qu’il faut respecter avant le prélèvement et comment l’échantillon est attribué sans ambiguïté à la bonne personne. Si votre patient effectue le prélèvement au cabinet ou à la pharmacie, parcourez ensemble les instructions et répondez aux questions sur place.

Étape 5 : analyse dans notre laboratoire en Autriche

L’échantillon est envoyé à notre propre laboratoire à Eugendorf, près de Salzbourg. Novogenia existe depuis 2009, et nous avons réalisé plus de 30 millions d’analyses. L’analyse en laboratoire dure 4 jours ; ajoutez le temps d’envoi et de discussion du résultat.

Ce sur quoi vous pouvez compter :

• Notre laboratoire est certifié CLIA et travaille selon la norme ISO 15189.
• Nous sommes titulaires de la licence autrichienne pour les analyses génétiques médicales.
• Un gène n’est intégré à une analyse que si au moins trois études indépendantes en étayent l’effet.

Quels gènes jouent typiquement un rôle en pharmacogénétique et comment les lignes directrices les classent : c’est ce qu’expliquent Les gènes clés : CYP2D6, CYP2C19 et autres et Lignes directrices : CPIC, DPWG et RCP.

Étape 6 : résultat, discussion et décision du médecin

Vous avez fixé à l’étape 1 qui reçoit le résultat. En Allemagne, il est adressé au médecin ayant demandé l’examen (§ 11, al. 2, GenDG). En Suisse, le résultat est communiqué par le médecin ou par le spécialiste mandaté par ce dernier (art. 26, al. 1, LAGH) ; si une pharmacie a prescrit le test, c’est le pharmacien qui le communique personnellement (art. 7, al. 4, OAGH).

Lors de la discussion, le résultat est replacé dans son contexte : quels médicaments le patient prend-il actuellement, et lesquels pourraient s’y ajouter plus tard ? La décision d’arrêter, de changer ou de doser un médicament est prise uniquement par le médecin traitant. La pharmacogénétique peut étayer cette décision – elle ne la remplace pas.

Pour que le résultat soit également utile lors de prescriptions ultérieures, remettez à votre patient une synthèse compréhensible et documentez soigneusement le résultat. Comment expliquer clairement les résultats : c’est ce que présente Comprendre et communiquer les résultats.

Travailler avec nous : les modèles de partenariat

Novogenia vend exclusivement par l’intermédiaire de partenaires – dans 69 pays. Trois voies s’offrent à vous :

• Boutique partenaire : vous percevez une commission sur chaque commande, sans frais de mise en place.
• Marque blanche : l’analyse est proposée sous votre propre marque ; les kits de prélèvement peuvent aussi être à vos couleurs.
• Développement de votre propre produit : nous développons avec vous un concept qui vous est propre.

Pour les cliniques, nous proposons un processus complet auprès d’un seul interlocuteur : kit de prélèvement, expédition, contrôle à réception, analyse dans notre laboratoire européen et transmission des résultats. La clinique se concentre sur le conseil, l’évaluation de l’indication et l’accompagnement personnel. Le modèle adapté à la pharmacogénétique dépend aussi du droit de votre pays (étape 1) – parlez-nous de votre structure et nous trouverons la bonne voie.

Se préparer : NOVO Academy et podcast

La NOVO Academy est notre programme de formation gratuit : environ 5 heures de vidéo par langue, avec un certificat pour chaque thème achevé ; la participation est facultative. Pour la pharmacogénétique, il existe la conférence « Intolérance aux médicaments ». Le Dr Daniel Wallerstorfer y explique pourquoi les médicaments agissent différemment selon les personnes, comment les enzymes CYP dégradent les substances actives et ce que sont les métaboliseurs « rapides » et « lents ». La conférence est actuellement disponible en anglais, en tchèque, en français, en portugais, en italien et en néerlandais, mais pas encore en allemand (NOVO Academy).

Autre porte d’entrée : l’épisode 6, « Pharmacogénétique », de notre podcast – avec la codéine comme exemple classique d’un promédicament que l’organisme doit d’abord activer. Remarque : le podcast a été créé avec l’IA, sur la base du livre du Dr Daniel Wallerstorfer ; les voix sont synthétiques.

Checklist pour bien démarrer

• Vous savez qui peut prescrire le test dans votre pays et avez réparti les tâches au sein de votre équipe.
• Le motif du test est clair – une prescription précise ou un test à l’avance.
• L’information et le consentement sont préparés, y compris la question de la transmission du résultat.
• Les kits de prélèvement sont à portée de main, et vous connaissez les instructions.
• Le parcours du résultat est défini.
• Du temps est prévu pour la discussion du résultat ; les modifications du traitement médicamenteux passent par le médecin traitant.
• Le bon modèle de partenariat est choisi.
• Votre équipe est préparée, par exemple grâce à la NOVO Academy.

Questions fréquentes

À lire aussi: La pharmacogénétique au cabinet médical · Droit : qui peut proposer la pharmacogénétique ? · Guide pour les pharmacies

Remarque : Ce guide fournit des informations générales destinées aux entreprises et aux professionnels et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Les caractéristiques génétiques déterminées dans une analyse génétique sont bien documentées (chaque gène inclus est étayé par au moins trois études indépendantes) ; les recommandations qui en découlent sont des conclusions logiques, non prouvées scientifiquement. Les résultats pharmacogénétiques ne remplacent pas une décision médicale : toute modification du traitement médicamenteux est effectuée uniquement par le médecin traitant. La réglementation peut évoluer ; sous réserve d’erreurs et de modifications.