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营养遗传学指南

营养遗传学与营养基因组学：研究揭示了什么

审阅：Dr. Daniel Wallerstorfer，分子生物学家、Novogenia 创始人 · 更新日期：2026年10月12日 · 阅读时间：11 分钟

简而言之

营养遗传学研究的是基因如何影响人对食物的反应；营养基因组学则研究相反的问题：食物如何开启和关闭基因。研究已经解析了其中许多关联——例如 LCT 与乳糖、MTHFR 与叶酸、CYP1A2 与咖啡因，或 FADS1/FADS2 与 omega-3 脂肪酸。研究还表明，个性化营养建议比一般性建议效果更好。对您的咨询而言，这意味着：基因是有价值的组成部分——与饮食史和测量值相结合，并配以作为合乎逻辑的结论的建议。

7,500 年的牛奶史：营养遗传学的教科书案例

大约 7,500 年前，在中巴尔干地区与中欧之间的某处，农民饲养产奶的家畜——并饮用牛奶。问题在于：当时大多数成年人几乎无法消化乳糖。而携带某种特定基因变异的人却可以。他们因此拥有优势，这种变异也随之扩散开来（Itan 等，PLoS Computational Biology 2009）。

如今我们已经知道确切的位置：在芬兰家系中，LCT 基因上游的 C/T-13910 变异与经生化检测证实的乳糖酶非持续性完全相关（Enattah 等，Nature Genetics 2002）。这种“牛奶变异”在欧洲血统人群中很常见，而在世界许多其他地区则很少见。

一句话概括营养遗传学：同样的食物遇到不同的基因——因而产生不同的作用。而这正是它对您的咨询如此有价值的原因。

食谱与电灯开关：营养遗传学还是营养基因组学？

这两个术语听起来几乎一样，但观察的方向恰好相反：

对您的咨询而言，关键是营养遗传学——您与客户讨论的基因分析正是来源于此。营养基因组学则提供了基础：它揭示饮食如何一直作用到细胞内部。

关于用语的说明：在本指南通俗易懂的段落中，我们常说“功能正常的”或“有效的”基因以及“功能受损的”基因。这是有意为之的简化，我们在报告中也采用这种说法。从专业角度讲，我们说的是基因变异（多态性）——即 DNA 中常见的差异，它们使某个基因的效率略高或略低，而不是“坏掉的”基因。

本文回答的是对您作为专业人士而言最重要的问题：研究揭示了什么——您又该如何运用？

个性化的三个层级——每一级都以下面一级为基础

国际营养遗传学/营养基因组学学会（ISNN）将个性化营养描述为一个包含三级台阶的阶梯（Ferguson 等，Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2016）：

  1. 一般性指南，按年龄、性别和社会决定因素面向不同人群。
  2. 个体化营养，结合关于当前状况的信息：身体测量数据、血液与代谢指标、身体活动。
  3. 基因型导向的营养，额外考虑罕见或常见的基因变异。

每一级都让咨询更加个人化。基因显示的是一个人的倾向。表型——测量值和身体数据——显示的是他目前所处的状况。两者结合，才能为您呈现完整的图景。

证据阶梯：研究如何揭示基因效应

不妨把研究想象成一架梯子。每一级都增添一块拼图——从实验室到日常生活。文献记载充分的基因效应同时立足于多级台阶之上。

级别能说明什么示例
1. 功能性实验室研究某个变异是否会减慢或加快人体的某件“工具”（一种酶）MTHFR 677C>T：酶活性降低（Frosst 等，Nature Genetics 1995）
2. 全基因组关联研究（GWAS）在大型群体中，哪些变异与某一性状相关维生素 D 水平与 GC、DHCR7 和 CYP2R1 附近的变异（Wang 等，Lancet 2010）
3. 基因–饮食交互作用基因是否在特定饮食下产生差异APOA2 与饱和脂肪（Corella 等 2009，见下文）
4. 按基因分组分析的随机试验某项干预的效果是否因基因而异按 CYP1A2 分组的咖啡因与耐力表现（Guest 等，Medicine & Science in Sports & Exercise 2018）
5. 基于基因的建议的研究获得基因信息的人如何改变饮食获得基于基因的建议后的盐和脂肪摄入（见下文）

对您的咨询而言，这意味着：对于每一项声称，都要问它立足于哪几级台阶。台阶越多，基础越稳固。

研究基础扎实的领域

对于许多基因–营养素组合，作用机制、反复的观察结果以及部分干预研究彼此高度吻合：

所有基因的详细介绍——它们的作用、研究揭示了什么，以及对咨询的意义——详见营养咨询中的关键基因。

精彩之处：基因、饮食与行为

如今的研究已远远超越单个基因。它关注基因与饮食如何共同作用——以及人们如何根据自己的基因知识采取行动：

基因与生活方式如何共同作用，详见基因不是命运：基因与生活方式如何共同作用。

专业学会的建议

共同的主线是：营养遗传学应掌握在具备专业能力的人手中，并与饮食史和测量值相结合才能发挥其价值——而这正是您的咨询发挥作用之处。

基因、建议、落实：三个层面

良好的营养遗传学咨询会将三个层面区分开来——然后将它们连接成一个清晰的计划：

层面示例含义
1. 基因特征LCT 变异与乳糖消化有研究记载——在 Novogenia，每个基因都有至少三项独立研究支持
2. 建议有意识地选择含乳糖的食物由该特征得出的合乎逻辑的结论
3. 落实此人在日常生活中实际做出的改变这正是您的指导发挥作用的地方

在 Novogenia，我们这样表述：基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据——纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持。由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。这种清晰会让您在谈话中更可信。更多内容请参阅科学方法说明。

检查清单：如何识别有充分依据的声称

对您的咨询而言：基因是一个组成部分

如何在谈话中清晰地讲解结果，详见清晰讲解基因报告。

常见问题

营养遗传学与营养基因组学有什么区别？
营养遗传学研究基因中的遗传差异如何影响一个人处理营养素以及对饮食作出反应的方式——例如，成年后能否很好地消化乳糖。营养基因组学则从相反方向观察：食物成分如何开启和关闭基因。对于咨询中的基因分析而言，相关的领域是营养遗传学。
营养遗传学在科学上是否得到认可？
是的——作为一个研究领域，它拥有自己的国际学会（ISNN）以及许多经过深入研究的基因–营养素关系，例如 LCT 与乳糖酶持续性、MTHFR 与叶酸代谢，或 CYP1A2 与咖啡因代谢。基因特征有充分的文献依据；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论。专业学会建议将基因与饮食史和测量值结合使用。
基因分析对减重有帮助吗？
在一项有 302 人参与的Novogenia 内部研究中，采用基于基因的饮食的参与者，减掉的体重约为采用标准饮食者的 2.4 倍。独立研究也表明，携带不利 FTO 变异的人在减重项目中的减重效果与其他人一样好。基于基因的建议是合乎逻辑的结论——当它们在日常生活中付诸实践时，就能发挥其价值。
人们了解自己的基因后会改变饮食吗？
研究表明这是可行的。在一项有 138 名年轻成年人参与的随机试验中，携带某种特定 ACE 变异、并被建议少吃盐的人，在 12 个月后比对照组更大幅度地减少了钠摄入量。在 NOW 试验中，只有获得基因信息的组在 12 个月后显著降低了脂肪摄入量。您如何传达信息并进行跟进，会产生很大差别。
如何判断一项基因声称是否有充分依据？
询问研究的类型和数量：该效应是否在多个独立、规模足够大的人群中得到证实？其绝对值有多大？研究人群与您的客户是否相符？报告是否将基因特征与由此推导出的建议明确区分开来？

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注意：本指南是面向专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的营养、微量营养素和生活方式建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。