营养遗传学指南

基因不是命运：基因与生活方式如何共同作用

审阅：Dr. Daniel Wallerstorfer，分子生物学家、Novogenia 创始人 · 更新日期：2026年10月12日 · 阅读时间：9 分钟

简而言之

大多数与饮食和体重相关的性状，都源于许多基因与饮食、运动和环境之间的相互作用。这是一个好消息：在经常运动的成年人中，FTO 变异的效应减弱了 27%，而携带这种变异的人在减重项目中的减重效果与其他人一样好。研究还表明，基于基因的建议能够改变饮食习惯。对您的咨询而言，这意味着：基因显示在哪些方面付出努力最有回报，测量值显示当前状况——而建议是合乎逻辑的结论。

众多基因，一个管弦乐团：为什么没有哪个基因能单独起决定作用

关于体重的最大规模基因研究之一，分析了多达 339,224 人的数据，发现基因组中有 97 个位点与 BMI 相关。其中每一个都只贡献一小部分：据作者估计，它们合计约能解释 BMI 变异的 2.7%，而所有常见基因变异加在一起可解释 20% 以上（Locke 等，Nature 2015）。

不妨把体重想象成一个管弦乐团。数百件乐器一起演奏，每一件的声音都相当轻。单个基因就是一把小提琴——仔细听能听到，但它不能单独决定整首乐曲。这一点适用于您在营养咨询中关心的许多性状：饥饿感、脂肪分布、体重变化轨迹。

即使是“声音最大”的乐器，演奏得也很轻：FTO 是已知最强的肥胖遗传信号，携带两个不利拷贝的成年人体重平均多出约 3 kg（Frayling 等，Science 2007）。这可以测量出来——而且是可以影响的，下一节将说明这一点。

生活方式调节着调光器

基因决定房间里挂的是哪盏灯。而它有多亮，往往由生活方式来调节——就像一个调光器。来自研究的三个例子：

运动调暗 FTO：在经常运动的成年人中，FTO 变异对肥胖的影响比不运动的成年人弱 27%（Kilpeläinen 等，PLoS Medicine 2011）。
饱和脂肪开启 APOA2：具有 CC 基因型的人只有在大量摄入饱和脂肪（每天 22 g 或更多）时 BMI 才较高；在摄入量较低时没有差异（Corella 等，Archives of Internal Medicine 2009）。
吸烟唤醒 CYP1A2：一种常见的 CYP1A2 变异在吸烟者中对咖啡因分解产生了明显差异——环境参与决定着基因发挥作用的强度（Sachse 等，British Journal of Clinical Pharmacology 1999）。

给客户的信息令人鼓舞：通过改变饮食和运动，他们往往也能改变一个基因发挥作用的强度。这正是您的咨询发挥作用的地方。

研究揭示了基因与生活方式的哪些关系

基因信息在实践中能被运用到什么程度？以下研究提供了答案：

研究	研究内容	结果	对您意味着什么
FTO 荟萃分析，8 项试验，9,563 名参与者（Livingstone 等，BMJ 2016）	FTO 携带者在减重项目中能否减重？	能，与其他人一样好——无论是饮食、运动还是药物方案。	不利的基因不是放弃的理由。
Food4Me，1,269 名参与者完成研究（Celis-Morales 等，International Journal of Epidemiology 2017）	个性化营养建议是否比一般性建议效果更好？	是的：红肉、盐和饱和脂肪减少，叶酸增加，健康饮食指数（Healthy Eating Index）提高。	个人化的咨询物有所值。
随机试验，138 名年轻成年人（Nielsen 和 El-Sohemy，PLoS One 2014）	基于基因的饮食建议能否改变摄入量？	12 个月后，获得限盐建议的 ACE 变异携带者比对照组更大幅度地减少了钠摄入量。	具体、个人化的建议可以奏效。
NOW 试验，140 名参与者（Horne 等，BMJ Nutrition, Prevention & Health 2020）	在标准体重管理方案之外，营养基因组学能否带来额外帮助？	12 个月后，只有获得基因信息的组显著降低了脂肪摄入量（从占能量的 36.0% 降至 30.2%）。	嵌入指导之中，基因信息有助于人们坚持执行。
Novogenia 内部研究，302 人	基于基因的饮食与标准饮食的比较	采用基于基因的饮食的参与者，减掉的体重约为采用标准饮食者的 2.4 倍。	来自我们自身研究的一项令人鼓舞的结果。

没有发现基因效应的研究同样提供了宝贵的启示：在 DIETFITS 中，609 名成年人采用健康的低脂饮食和健康的低碳水化合物饮食减掉的体重相近（5.3 kg 和 6.0 kg），而由三个基因变异构成的模式并不能预测谁采用哪种饮食效果更好（Gardner 等，JAMA 2018）。启示在于：在体重方面，许多基因与日常落实共同发挥作用——正因如此，兼顾两者的咨询才物有所值。

基因在哪些方面为您的咨询助力

在关联明确之处：对于 LCT 与乳糖或 MTHFR 与叶酸等基因–营养素组合，科学依据扎实；它们为您提供了具体的谈话切入点。
作为个人化的切入点：在 Food4Me 中，个人化的建议比一般性建议更能改善饮食——而基因分析能让谈话变得更加个人化。
作为坚持执行的动力：在研究中，人们落实了基于基因的建议，例如关于盐或脂肪的建议。在您的指导下，这些建议就会变成一份计划。
作为鼓励：不利的 FTO 结果表明，运动的回报尤其大——而且减重同样可以取得成功。

基因与测量值：结合起来才是完整的图景

在通俗语言中，我们常说“功能正常的”和“功能受损的”基因。这是有意为之的简化；从专业角度讲，这些是基因变异（多态性），研究将其效应描述为大型群体的平均值。以 MTHFR 基因为例，两个拷贝均功能受损的女性，其血液叶酸水平平均比两个拷贝均功能正常的女性低 13%（Tsang 等，American Journal of Clinical Nutrition 2015）。

维生素 D 也类似：遗传评分处于最不利四分位的人，其血液水平低于 75 nmol/L 的几率是最有利四分位者的 2.47 倍（Wang 等，Lancet 2010）。

对您的咨询而言，这意味着：基因告诉您应该在哪些方面更仔细地观察——测量值显示今天的状况。两者结合，形成一幅个人化的图景。如果两者不一致，以测量值为方向。异常的血液检测值需要进行医学检查。

清晰可信：检测结果与建议

在 Novogenia，我们这样表述：所测定的基因特征有充分的文献依据，每个基因都有至少三项独立研究支持。由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。

这种清晰是一种优势：您的客户确切地知道您的建议以什么为依据。个性化营养补充剂也是如此——在那里，许多基因、身体数据、问卷和血液检测值共同汇入一个配方，而不是由单个基因决定剂量。更多内容请参阅从基因图谱到个性化营养补充剂。

如何与客户谈论基因与生活方式

不要说	更好的说法
“您的基因让您发胖。”	“您的基因让您在体重方面有一点逆风。运动和饮食对您同样有效。”
“根据您的 DNA，这就是您的饮食类型。”	“您的基因提供了一些提示。您能长期坚持哪种饮食，至少同样重要。”
“因为 MTHFR，您缺乏叶酸。”	“您的基因显示叶酸代谢略慢。您是否缺乏什么，要看您的饮食和血液检测值。”
“这项检测经过了科学证实。”	“这些基因特征有充分的文献依据。基于它们的建议是合乎逻辑的结论。”
“这一点您无能为力。”	“基因不是命运——我们来看看您在哪些方面付出努力最有回报。”

提出每项基于基因的建议之前的四个问题

在把一份基因报告转化为建议之前，请逐一检查以下问题：

该性状是否有充分依据？是否在多项独立研究中得到证实？
它是否符合您面前的这个人？饮食史、身体数据和血液检测值是否与这一情况相符？
这项建议是否合理且安全？减少饱和脂肪或多吃蔬菜适合任何计划；仅凭基因型就采取极端措施则不然。
您是否清楚地标注了？标注为合乎逻辑的结论——而非已证实的效果。

如果四个答案都符合，您就有了一项可以问心无愧、满怀信心地支持的建议。

您的角色：在实验室与日常生活之间充当“翻译”

您是实验室与日常生活之间的“翻译”——而效果正是在这里产生的。诊断不属于其中：与疾病相关的分析——如 HLA-DQ2/DQ8、HFE、APOE 或血栓形成因子——以及药物遗传学属于医学分析，凡国家法律有此要求，都应交由医生负责。持续的不适症状也是如此。在这一框架之内，您可以有很大作为：用坦诚的话语、具体的步骤，以及“基因不是命运”这一信息。

Novogenia 的做法

我们如何将基因、测量值和生活方式结合在一起：

清晰的表述：所测定的基因特征有充分的文献依据——每个基因都有至少三项独立研究支持。由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。
血液检测值优先：我们用于个性化营养补充剂的算法使用约 50 个基因（每个基因各有三种基因型），并结合身体数据、问卷以及——如有——血液检测值。血液检测值优先于基因。
不会由单个基因得出剂量：“基因 X 使营养素 Y 的剂量为 Z”这种说法是不正确的。
安全护栏：剂量范围为参考摄入量的三分之一至三倍，并以 EFSA 可耐受最高摄入量封顶。
公开说明：对于最终的个性化复合产品，尚无大型随机试验证明其相较于标准化补充具有结果上的优势。

常见问题

基因与生活方式如何共同作用？

基因决定倾向；生活方式往往调节着它们发挥作用的强度。在经常运动的成年人中，FTO 变异对肥胖的影响比不运动的成年人弱 27%。就 APOA2 而言，只有在大量摄入饱和脂肪时才会出现较高的 BMI。对您的咨询而言，这意味着：基因显示在哪些方面做出改变最有回报。

不利的基因可以被抵消吗？

往往可以。一项汇总了八项随机试验、9,563 名参与者的荟萃分析发现，携带不利 FTO 变异的人在饮食、运动或药物方案中的减重效果与其他人一样好。因此，不利的结果不是判决，而是一个指引，告诉您在哪些方面付出努力最有回报。

基于基因的饮食对减重有帮助吗？

在一项有 302 人参与的Novogenia 内部研究中，采用基于基因的饮食的参与者，减掉的体重约为采用标准饮食者的 2.4 倍。独立研究也表明，基于基因的建议能够改变脂肪或盐的摄入量。这些建议仍然是合乎逻辑的结论——当它们在日常生活中付诸实践时，就能发挥作用。

如果基因报告与某项血液检测值不一致，该怎么办？

那就以血液检测值为准，因为它显示的是当前状况。基因描述的是一种倾向；血液检测值描述的是此人今天的状况。Novogenia 的算法也将血液检测值的权重置于基因之上。异常的血液检测值需要进行医学检查。

基于基因的建议是否经过科学证实？

基因特征本身有充分的文献依据——在 Novogenia，每个基因都有至少三项独立研究支持。由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。您正应该这样向客户解释——这能建立信任。

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注意：本指南是面向专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的营养、微量营养素和生活方式建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。