谁可以提供基因检测？德国、奥地利和瑞士的规定
关键在于分析的目的。在德国，只有医生才能实施以医学为目的的基因检查（德国《基因诊断法》GenDG 第7条）；该法的适用范围并未列出不具医学目的的分析。在奥地利，《基因技术法》要求疾病易感性分析（第3类和第4类）须由专科医生开具（GTG 第68条）。瑞士最为严格：即使是关于营养和运动的基因分析，也只能由特定的健康专业人员开具，且样本必须在其在场时采集（GUMG 第34条、GUMV 第40条）。
同一份唾液样本，两个不同的领域：目的决定走哪条轨道
想象有两位客户、两份唾液样本、一个实验室。一位客户想知道她的身体对力量训练还是耐力训练反应更好。另一位想知道自己是否携带某种疾病的易感性。对实验室来说，这几乎是同样的工作。但在法律上，它们属于两个不同的领域。
原因在于：德国、奥地利和瑞士的法律关注的不是实验室技术，而是目的。不妨把目的想象成铁路道岔：它要么把您的分析引上受医生保留原则和遗传咨询约束的医学轨道，要么引上适用其他规则的生活方式轨道。本文介绍这三个国家的界限划在哪里——仅作为参考，而非法律建议。
德国：《基因诊断法》以医学目的划定界限
根据第2条第1款，德国《基因诊断法》（Gendiagnostikgesetz，GenDG）适用于以医学为目的、为查明亲子关系以及在保险和劳动关系领域进行的基因检查。对于以医学为目的的检查，该法区分了两种类型（第3条第6点至第8点）：
- 诊断性：用于查明已经存在的疾病或健康障碍——或查明是否存在某些基因特征，它们会与外部因素或外来物质共同引发疾病或健康障碍、会影响药物的作用，或能够完全或部分阻止疾病的发生（第3条第7点）。
- 预测性：用于查明将来才会出现的疾病或健康障碍，或可能遗传给子女的易感性（第3条第8点）。
两者都适用医生保留原则（第7条第1款）：诊断性检查只能由医生实施，预测性检查只能由人类遗传学专科医生或具备相应资质的医生实施。此外还需要：向负责医生作出的明确书面同意（第8条）、告知（第9条）以及咨询（第10条）。
在德国，药物遗传学明确属于医学范畴：第3条第7点(c)项将其列为诊断性检查。因此，它应交由医生负责。
那么生活方式分析呢？GenDG 的适用范围并未列出不服务于第2条第1款所列任何目的的分析，例如爆发力型还是耐力型的问题。医生保留原则、同意和咨询的规定，都位于该法关于医学目的的部分。
注意灰色地带：由于第3条第7点(b)项也涵盖那些只有与外部因素共同作用才会引发“健康障碍”的特征，一个营养问题很快就可能变成医学问题——这取决于分析旨在查明什么，以及报告如何措辞。关于科学现状的指南由基因诊断委员会制定（GenDG 第23条）。
奥地利：《基因技术法》中的四个“抽屉”
在奥地利，《基因技术法》（Gentechnikgesetz，GTG）规范人类基因分析。其定义范围很窄：“基因分析”是指根据科学技术现状，能够对携带者状态、疾病风险、已存在的疾病或疾病及治疗进程作出说明的分析（第4条第23点）。
对于以医学为目的的分析，第65条第1款将其分入四个“抽屉”，每个抽屉都有各自的规则：
| 类型 | 用途（GTG 第65条第1款） | 其他适用规定 |
|---|---|---|
| 第1类 | 基于体细胞变化（即后天获得的变化），确定已存在的疾病、为治疗做准备或监测其进程 | 第68条和第69条不涵盖第1类。 |
| 第2类 | 基于种系突变，确定已存在的疾病 | 专科告知与咨询，书面确认的同意（第69条） |
| 第3类 | 确定疾病易感性或携带者状态，且存在预防或治疗的可能 | 只能在获批机构中进行，且只能由人类遗传学专科医生或相关领域的专科医生开具（第68条第1款）；另适用第69条 |
| 第4类 | 与第3类相同，但不存在预防或治疗的可能 | 与第3类相同 |
因此，GTG 第68条第1款要求第3类和第4类分析须由专科医生开具。不能作出第4条第23点所述任何说明的分析，不属于这一定义的范围；某项分析——例如关于食物耐受性的分析——是否能作出此类说明，取决于其内容。
那么药物遗传学呢？GTG 第65条没有明确提及关于人体如何处理药物的分析。“为治疗做准备”只出现在第1类中，而这一类基于体细胞变化，而非遗传基因。在《基因技术手册》（Gentechnikbuch，第5章，2009年12月4日通过）中，奥地利基因技术委员会指出，药物遗传学检查不应被视为 GTG 第65条第1款第3点和第4点意义上的预测性分析——除非某一特征同时能够说明未来可能发病的遗传性疾病的易感性。2024 年为卫生部出具的一份专家意见认为，单纯的药物遗传学检测未得到 GTG 的充分涵盖，并建议在修订该法时制定专门规定。
无论法律条文如何规定：有关用药的决定——停药、换药或调整剂量——均由主治医生作出。
瑞士：三种颜色的红绿灯
自2022年12月1日起，瑞士通过修订后的《人类基因检测联邦法》（GUMG）及其实施条例（GUMV）对基因检测进行规范。不妨把这一体系记作红绿灯：
- 红灯——医学领域：诊断性、症状前和产前检测，以及其他以医学为目的的检测，“特别是用于确定可能的治疗效果”（GUMG 第19条）。原则上由医生开具此类检测（第20条）；对于药物遗传学检测，其他职业在满足一定条件时也可开具（GUMV 第5条至第8条）。
- 黄灯——敏感特征：不具医学目的的检测，包括对一旦知晓可能影响个人生活方式的生理特征进行的检测（GUMG 第31条第1款）——根据 GUMV 第37条，尤其是饮食行为、身体活动和总体健康状况。营养遗传学正位于这一类。
- 绿灯——其他检测：例如发色和眼睛颜色，或嗅觉和味觉（GUMG 第31条第2款、GUMV 第37条第3款）。
黄灯在实践中意味着什么，请见对照表之后的内容。
三国一览
| 问题 | 德国 | 奥地利 | 瑞士 |
|---|---|---|---|
| 医学分析 | 医生保留；预测性检查只能由专科医生实施（第7条） | 第3类和第4类：获批机构，由专科医生开具（第68条）；第2–4类：专科告知（第69条） | 由医生开具（第20条）；实验室许可（第28条） |
| 药物遗传学 | 诊断性检查（第3条第7点(c)项）：适用医生保留 | 第65条未提及；根据《基因技术手册》，不属于第65条第1款第3点和第4点意义上的预测性分析 | 医学范畴（第19条）；医生、药剂师及其他职业（GUMV 第5–8条） |
| 关于营养、运动、身心健康的分析 | 未列入适用范围（第2条）；注意第3条第7点的界限 | 只要不能作出第4条第23点所述的说明，即不在规范范围内 | 只能通过所列健康专业人员进行，须在其在场时采集样本（GUMG 第34条、GUMV 第40条） |
| 特别之处 | 禁止基于基因特征的歧视（第4条） | 雇主既不得收集也不得使用分析结果（第67条） | 自测仅限于其他检测（第13条） |
瑞士有何不同——以及这对您的咨询工作意味着什么
在德国和奥地利，几乎一切都取决于一个问题：是否属于医学分析？瑞士又增加了两个问题：由谁开具分析？样本如何送达实验室？实际影响如下：
- 只有特定职业可以开具：关于营养、运动和身心健康的分析，只能由 GUMV 第40条所列、获准以自身专业责任独立执业的健康专业人员开具：医生、药剂师、心理学家、药品零售师（Drogist HF），以及——针对生理特征——应用科学大学毕业营养师（FH）、应用科学大学毕业物理治疗师（FH）、脊椎按摩师和整骨师。他们必须在该检测所属的专业领域内执业（GUMG 第34条第2款）。如果您不属于上述人员，就需要由这样一位专业人员来开具分析。
- 在其在场时采集样本：样本必须在开具检测者在场的情况下采集（GUMG 第34条第3款）。因此，对于这类分析，把采样套装寄给客户、由其在家中独自采样的方式是不可行的。
- 自测仅限于无关紧要的主题：只有其他检测（例如发色或味觉）才可以作为自测提供（GUMG 第13条）。
- 某些主题始终属于医学范畴：能够提供以下信息的分析被视为医学分析：食物不耐受、代谢紊乱、运动损伤风险升高，或疾病、过敏和炎症等（GUMV 第37条第2款）。此类分析由医生开具（GUMG 第20条）。GenDG 和 GTG 中没有这样的主题清单。
- 国外实验室：如果国外实验室（例如在奥地利）按照科学技术现状开展工作、具备合适的质量管理体系、在其所在国获得许可，且客户已给予书面同意，则可以使用该实验室（GUMG 第36条结合第29条）。瑞士本国的实验室须获得联邦公共卫生局的许可（第35条）。
- 书面信息：须注明实验室以及所涉及的任何国外公司和实验室，并提供可解答问题的专业人员以及数据处理负责人的联系方式（GUMG 第32条）。
- 广告须包含强制性信息：面向公众的广告必须说明有关开具检测、告知和结果披露的规定，且不得具有误导性（GUMG 第14条第3款、GUMV 第4条）——详见基因检测广告。
如果您在瑞士为客户提供咨询：
- 您属于 GUMV 第40条所列的职业群体，并在相关专业领域内执业——或者您与这样一位专业人员合作。
- 样本在开具检测者在场的情况下采集。
- GUMV 第37条第2款所列的主题通过医生进行。
- 如果实验室位于国外，已取得客户的书面同意。
- 书面信息包含 GUMG 第32条要求的全部内容。
- 报告只包含与检测目的相关的结果（GUMG 第33条）。
- 您的广告包含 GUMG 第14条第3款和 GUMV 第4条规定的强制性信息。
那么在德国、奥地利和瑞士以外呢？
在欧盟，如果制造商预期一项检测用于提供例如疾病易感性或对治疗的可能反应等信息，那么根据第(EU) 2017/746号条例（第2条第2款），它属于体外诊断医疗器械；对于医疗卫生领域中的医学基因检测，成员国须确保受检者获得关于检测的性质、意义和影响的信息（第4条）。在欧洲以外——例如在美国——适用其他规定；请逐个国家核实。数据保护适用于所有分析：参见基因数据与 GDPR。
检查清单：在将基因分析纳入您的服务之前
- 您了解每项分析的目的以及报告的内容。
- 如果某项分析涉及疾病、健康障碍、疾病风险或药物作用，凡国家法律有此要求，它都应交由医生负责。
- 您了解客户所在的每个国家的规定。
- 您只在明确注明任何调整均应交由医生负责的前提下提及药物。
- 您的实验室能告诉您它如何对每项分析进行归类；如有疑问，请咨询专业律师或主管机构。
关于德国的更多信息：谁可以实施哪些检测？和德国《基因诊断法》。
常见问题
在德国，营养顾问可以提供基因分析吗？
在奥地利，任何顾问都可以提供药物遗传学分析吗？
为什么瑞士比德国和奥地利更严格？
生活方式分析也需要同意吗？
如何判断一项分析是否属于医学分析？
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注意：本指南是面向专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的营养、微量营养素和生活方式建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。