Domů › Průvodce nutrigenetikou › Co ukazuje výzkum

Nutrigenetika a nutrigenomika: co ukazuje výzkum

Zkontroloval Dr. Daniel Wallerstorfer, molekulární biolog a zakladatel společnosti Novogenia · Aktualizováno: 12. října 2026 · Doba čtení: 10 min

7 500 let mléka: učebnicový příklad nutrigenetiky

Přibližně před 7 500 lety chovali zemědělci kdesi mezi centrálním Balkánem a střední Evropou dojná zvířata – a pili mléko. Háček byl v tom, že většina tehdejších dospělých mléčný cukr téměř nedokázala strávit. Lidé s jednou určitou genovou variantou to dokázali. Měli výhodu a varianta se rozšířila (Itan et al., PLoS Computational Biology 2009).

Dnes známe přesné místo: ve finských rodinách byla varianta C/T-13910 před genem LCT plně spojena s biochemicky ověřenou neperzistencí laktázy (Enattah et al., Nature Genetics 2002). Tato „mléčná varianta“ je častá u lidí evropského původu a v mnoha jiných oblastech světa vzácná.

To je nutrigenetika v jedné větě: stejná potravina se setkává s různými geny – a proto působí různě. A právě to ji činí pro vaše poradenství tak cennou.

Kuchařka a vypínač: nutrigenetika, nebo nutrigenomika?

Oba pojmy znějí téměř stejně, ale dívají se opačnými směry:

• Nutrigenetika – kuchařka: Vaše DNA je jako velmi dlouhá kuchařka a u každého člověka zní několik receptů trochu jinak. Nutrigenetika se ptá: jak tyto rozdíly mění to, jak váš klient vstřebává a odbourává živiny a jak reaguje na stravu?
• Nutrigenomika – vypínač: Zde působí potrava jako vypínač, který geny zapíná a vypíná. Příklad: PPARγ je řídicím centrem tvorby tukových buněk a to, jak aktivní je jeho forma PPARγ2 v lidské tukové tkáni, závisí na obezitě a nutričních faktorech (Deeb et al., Nature Genetics 1998).

Pro vaše poradenství je rozhodující nutrigenetika – je zdrojem genetických analýz, které s klienty probíráte. Nutrigenomika tvoří základ: ukazuje, jak strava působí až do nitra buňky.

Poznámka k jazyku: V populárně psaných pasážích tohoto průvodce často mluvíme o „funkčních“ nebo „účinných“ genech a o „oslabených“ genech. Jde o záměrné zjednodušení, které používáme i ve zprávách. Odborně jde o genové varianty (polymorfismy) – běžné rozdíly v DNA, díky nimž je gen o něco více nebo méně účinný, nikoli o „poškozené“ geny.

Tento článek odpovídá na otázku, na které vám jako odborníkům záleží: co ukazuje výzkum – a jak to využijete?

Tři stupně personalizace – každý stojí na tom předchozím

Mezinárodní společnost pro nutrigenetiku/nutrigenomiku (ISNN) popisuje personalizovanou výživu jako schodiště se třemi stupni (Ferguson et al., Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2016):

1. Obecná doporučení pro skupiny podle věku, pohlaví a sociálních determinant.
2. Individualizovaná výživa s informacemi o aktuálním stavu: tělesné míry, krevní a metabolické hodnoty, pohybová aktivita.
3. Výživa řízená genotypem, která navíc zohledňuje vzácné nebo běžné genové varianty.

Každý stupeň dělá poradenství osobnějším. Geny ukazují, k čemu má člověk sklon. Fenotyp – naměřené hodnoty a tělesné údaje – ukazuje, kde se nachází dnes. Dohromady vám dávají úplný obraz.

Žebříček důkazů: jak výzkum odhaluje účinky genů

Představte si výzkum jako žebřík. Každá příčka přidává jeden dílek skládačky – od laboratoře až po každodenní život. Dobře zdokumentované účinky genů stojí na několika příčkách současně.

Pro vaše poradenství to znamená: u každého tvrzení se ptejte, na kterých příčkách stojí. Čím více příček, tím pevnější půda.

Kde stojí výzkum na pevné půdě

U mnoha dvojic genů a živin do sebe pěkně zapadají mechanismus, opakovaná pozorování a zčásti i intervenční studie:

• Mléčný cukr (LCT): příklad z úvodu – jedna z nejlépe prozkoumaných souvislostí v lidské genetice.
• Folát (MTHFR): MTHFR je nástroj, který přeměňuje folát na jeho hlavní cirkulující formu. Varianta 677C>T činí tento nástroj méně aktivním (Frosst 1995). Metaanalýza u zdravých žen zjistila jasný gradient hladiny folátu v krvi: nejvyšší při dvou funkčních kopiích genu (CC), nejnižší při dvou oslabených (TT) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015).
• Kofein (CYP1A2): CYP1A2 je nástroj vašeho těla proti kofeinu. Jedna běžná varianta spoluurčuje, jak výrazně lze aktivitu tohoto nástroje zvýšit – u kuřáků odbourávali lidé s genotypem AA kofein výrazně rychleji (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Jak praktické to je, je vidět ve sportu: stejná dávka kofeinu zrychlila nositele genotypu AA v časovce (Guest et al. 2018).
• Omega-3 (FADS1/FADS2): V celogenomové metaanalýze 8 866 lidí byly varianty v těchto genech pro přeměnu mastných kyselin silně spojeny s hladinami omega-3 mastných kyselin ALA, EPA a DPA v krvi (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

Všechny geny podrobně – co dělají, co ukazuje výzkum a co znamenají pro poradenství – najdete v kapitole Klíčové geny pro výživové poradenství.

Kde to začíná být zajímavé: geny, strava a chování

Dnešní výzkum jde daleko za jednotlivé geny. Ptá se, jak geny a strava spolupůsobí – a jak lidé se svými genetickými znalostmi naloží:

• Potvrzená interakce genu a stravy: U APOA2 byl vyšší BMI spojen s genotypem CC jen tehdy, když lidé jedli hodně nasycených tuků – ve třech nezávislých populacích. Autoři ji popisují jako první interakci genu a stravy ovlivňující BMI, která byla takto silně a konzistentně replikována (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009).
• Osobní poradenství vítězí nad obecným: V evropské studii Food4Me (dokončilo ji 1 269 účastníků) zlepšilo personalizované poradenství – založené na vlastní stravě daného člověka, zčásti v kombinaci s naměřenými hodnotami a geny – stravování více než obecná doporučení: méně červeného masa, soli a nasycených tuků, více folátu (Celis-Morales et al., International Journal of Epidemiology 2017).
• Genetické znalosti mohou změnit chování: Lidé s variantou ACE, kterým bylo proto doporučeno jíst méně soli, snížili po 12 měsících příjem sodíku více než kontrolní skupina (Nielsen and El-Sohemy, PLoS One 2014). Ve studii NOW po 12 měsících významně snížila příjem tuků pouze skupina s genetickými informacemi (Horne et al., BMJ Nutrition, Prevention & Health 2020).
• Hmotnost jako týmová práce: U tělesné hmotnosti výzkum identifikoval již 97 lokusů (Locke et al., Nature 2015). Žádný jednotlivý gen nerozhoduje – z čehož plyne, že dobré analýzy spojují několik genů. V interní studii společnosti Novogenia s 302 lidmi zhubli účastníci na dietě založené na genech přibližně 2,4krát více než na standardní dietě.

Jak spolu geny a životní styl působí, popisuje kapitola Geny nejsou osud: jak spolu geny a životní styl působí.

Co doporučují odborné společnosti

• ISNN (2016): Rozdíly v genetickém profilu ovlivňují potřebu živin, metabolismus a reakci na stravu. Personalizovaná výživa by měla stavět na pevném základu znalostí z nutrigenetiky a nutrigenomiky – a společnost vidí svou roli v podpoře vědy a v zajištění podložených tvrzení (Ferguson et al. 2016).
• Hodnoticí rámec (2017): Skupina odborníků vypracovala rámec pro posouzení vědecké platnosti tvrzení o vztahu genu a stravy a toho, zda je na jeho základě možné jednat – jako základ pro transparentní, vědecky podložené poradenství na základě nutrigenetických testů (Grimaldi et al., Genes & Nutrition 2017).
• Academy of Nutrition and Dietetics (USA, 2014): Nutriční genomika ukazuje, jak strava a genotyp společně utvářejí fenotyp. Odborníci na výživu k tomu potřebují základní kompetenci v genetice; rodinná anamnéza, laboratorní hodnoty a rizikové faktory zůstávají důležitými nástroji personalizace (Camp and Trujillo, Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics 2014).

Společná nit: nutrigenetika patří do kompetentních rukou a svou hodnotu ukazuje spolu s nutriční anamnézou a naměřenými hodnotami – a právě tady přichází na řadu vaše poradenství.

Gen, doporučení, realizace: tři úrovně

Dobré nutrigenetické poradenství drží tři úrovně odděleně – a pak je propojí do jasného plánu:

Ve společnosti Novogenia to formulujeme takto: genetické vlastnosti zjištěné genetickou analýzou jsou dobře zdokumentované – každý zahrnutý gen je podložen nejméně třemi nezávislými studiemi. Doporučení z nich odvozená jsou logické závěry, nikoli vědecky prokázané skutečnosti. Díky této jasnosti budete v rozhovorech důvěryhodní. Více v článku Vysvětlení našeho vědeckého přístupu.

Kontrolní seznam: jak poznat dobře podložená tvrzení

• Velikost: Byl účinek zkoumán u mnoha lidí?
• Replikace: Zjistily ho opakovaně nezávislé výzkumné skupiny?
• Původ: Odpovídá zkoumaná populace vašemu klientovi? Četnost genových variant se ve světě liší – vzpomeňte si na „mléčnou variantu“.
• Velikost účinku: Jak velký je rozdíl v kilogramech, procentech nebo minutách?
• Mechanismus: Ví se, co gen v těle dělá?
• Jasné oddělení: Rozlišuje zpráva mezi genetickou vlastností a doporučením?

Pro vaše poradenství: geny jako stavební kámen

• Geny doplňují obraz: Spolu s nutriční anamnézou, tělesnými údaji a krevními hodnotami činí vaše poradenství osobnějším.
• Sklon, ne verdikt: Vysvětlujte výsledky jako predispozici, která spolupůsobí se stravou, pohybem a prostředím. Geny nejsou osud – váš klient může jednat.
• Pojmenujte to jasně: Vlastnost je zdokumentovaná; doporučení, které na ní stojí, je logický závěr.
• Lékařskou část předejte: Analýzy související s nemocemi – například HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE nebo trombotické faktory – a farmakogenetika jsou lékařské analýzy. Tam, kde to vyžaduje vnitrostátní právo, patří do rukou lékařů.

Jak výsledky v rozhovoru srozumitelně vysvětlit, popisuje kapitola Jak srozumitelně vysvětlit genetickou zprávu.

Časté dotazy

Související: Klíčové geny pro výživové poradenství · Geny nejsou osud: jak spolu geny a životní styl působí · Jak Novogenia hodnotí vědecká tvrzení

Upozornění: Tento průvodce slouží jako obecná informace pro odborníky a nenahrazuje lékařské ani právní poradenství. Genetické vlastnosti zjištěné genetickou analýzou jsou dobře zdokumentované (každý zahrnutý gen je podložen nejméně třemi nezávislými studiemi); doporučení týkající se výživy, mikroživin a životního stylu z nich odvozená jsou logické závěry, nikoli vědecky prokázané skutečnosti. Předpisy se mohou měnit; chyby a změny vyhrazeny.