Domů › Průvodce nutrigenetikou › Klíčové geny výživy

Klíčové geny pro výživové poradenství

Zkontroloval Dr. Daniel Wallerstorfer, molekulární biolog a zakladatel společnosti Novogenia · Aktualizováno: 12. října 2026 · Doba čtení: 9 min

Stejná dávka kofeinu, dva výsledky

101 závodních sportovců, časovka na kole na 10 kilometrů, kofein, nebo placebo. Při dávce 4 mg kofeinu na kilogram tělesné hmotnosti jeli sportovci s genotypem AA genu CYP1A2 o 6,8 % rychleji. Ti s genotypem CC byli po stejné dávce o 13,7 % pomalejší. U AC se nezměnilo nic (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).

Kofein je dvousečná zbraň – a které ostří řízne, závisí zčásti na genech. Právě takové rozdíly dělají nutrigenetiku pro vaše poradenství tak zajímavou. Tento článek představuje geny, se kterými se setkáte nejčastěji.

K jazyku: V populárně psaných pasážích mluvíme o „funkčních“ nebo „účinných“ a o „oslabených“ genech. Jde o záměrné zjednodušení – odborně máme na mysli genové varianty (polymorfismy). Kde to pomůže, uvádíme i genotypy, se kterými se setkáte ve studiích.

Náš výběr: lifestylové geny s pevným výzkumným základem

Tento článek se zabývá pouze geny z oblasti životního stylu a výživy. Každý gen představujeme podle stejného vzoru:

1. Co gen dělá – jeho úloha v těle, vysvětlená obrazem z každodenního života.
2. Co ukazuje výzkum – klíčové studie a jejich výsledky.
3. Co to znamená pro poradenství – logický závěr pro váš rozhovor.

Geny v přehledu

LCT: nůžky na mléčný cukr

Co gen dělá: Laktáza jsou nůžky ve střevě, které stříhají mléčný cukr na glukózu a galaktózu. U mnoha lidí tělo tyto nůžky po odstavení utlumí – to je přirozená neperzistence laktázy. U jiných zůstávají v provozu celý život.

Co ukazuje výzkum: Varianta C/T-13910 před genem LCT o tom spolurozhoduje: ve finských rodinách byla plně spojena s biochemicky ověřenou neperzistencí laktázy (Enattah et al., Nature Genetics 2002).

Pro poradenství: Při funkční perzistenci laktázy neexistuje genetický důvod vyhýbat se mléčným výrobkům. Pokud výsledek ukazuje na neperzistenci, pomáhá vašemu klientovi vědomě volit potraviny obsahující laktózu – zda a při jakém množství se objeví obtíže, je individuální. Přetrvávající zažívací obtíže vyžadují lékařské vyšetření. Více v genetickém příběhu Laktóza, vápník a gen LCT.

CYP1A2: váš nástroj proti kofeinu

Co gen dělá: CYP1A2 je váš nástroj proti kofeinu – kofein odbourává. Zvláštní na něm je, že jeho aktivitu lze zvýšit, například kouřením.

Co ukazuje výzkum: Často zkoumaná varianta rs762551 spoluurčuje, jak výrazně lze aktivitu tohoto nástroje zvýšit. U kuřáků odbourávali lidé s genotypem AA kofein výrazně rychleji než lidé s AC nebo CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). Jak praktické to je, ukazuje výše uvedená cyklistická studie: nositelé AA byli s kofeinem rychlejší.

Pro poradenství: Z toho plyne, že při AA může mít kofein před vytrvalostním výkonem smysl; při CC hodně mluví pro zdrženlivost – před závody a večer. Jde o logické závěry, které porovnáte s vlastní zkušeností daného člověka. Více v příběhu Kofein a gen CYP1A2.

MTHFR: dílna na folát

Co gen dělá: MTHFR přeměňuje folát na 5-methyltetrahydrofolát, hlavní formu folátu v krvi. Riboflavin (vitamín B2) je pomocník, kterého tato dílna potřebuje.

Co ukazuje výzkum: Varianta 677C>T činí dílnu citlivější na teplo a méně aktivní (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Metaanalýza u zdravých žen zjistila při dvou oslabených kopiích genu (TT) v průměru o 13 % nižší hladinu folátu v séru nebo plazmě než při dvou funkčních (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). A pomocník hraje roli: v randomizované studii klesl krevní marker homocystein po podání riboflavinu u lidí s TT až o 22 % – zatímco u CC a CT k žádné odezvě nedošlo (McNulty et al., Circulation 2006).

Pro poradenství: Při TT je zřejmou prioritou strava bohatá na folát a riboflavin – s dostatkem zeleniny a luštěnin. Zda je člověk dobře zásoben, ukazuje strava a krevní hodnoty. Více v příběhu Kyselina listová a gen MTHFR.

FTO: protivítr, který se dá otočit

Co gen dělá: FTO ovlivňuje tělesnou hmotnost – leží v něm nejsilnější známý genetický lokus vnímavosti k obezitě (Kilpeläinen et al. 2011, viz níže).

Co ukazuje výzkum: Dospělí se dvěma nepříznivými kopiemi vážili v průměru asi o 3 kg více (Frayling et al., Science 2007). Dobrá zpráva: tento protivítr se dá otočit. U fyzicky aktivních dospělých byl účinek varianty FTO o 27 % slabší (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). A v osmi randomizovaných studiích s 9 563 účastníky hubli nositelé této varianty v dietních, pohybových nebo farmakologických programech stejně dobře jako ostatní (Livingstone et al., BMJ 2016).

Pro poradenství: FTO je váš nejlepší příklad toho, že „geny nejsou osud“. Z toho plyne, že při nepříznivém výsledku FTO si pohyb zaslouží pevné místo v plánu. Více v příběhu Hlad, sytost a gen FTO.

FADS1/FADS2: linka na přeměnu omega-3

Co geny dělají: Vaše tělo přeměňuje rostlinné omega-3 mastné kyseliny (ALA, například z lněného oleje) na EPA a další omega-3 mastné kyseliny s dlouhým řetězcem. FADS1 a FADS2 jsou součástí této přeměnové linky.

Co ukazuje výzkum: V celogenomové metaanalýze 8 866 lidí měli nositelé určitých variant FADS v krvi více ALA a méně EPA a DPA – jejich přeměnová linka zřejmě běží pomaleji (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

Pro poradenství: Z toho plyne, že při oslabené přeměnové lince se vyplatí zaměřit se na přímé zdroje EPA a DHA, jako jsou tučné ryby nebo olej z řas, místo spoléhání pouze na ALA.

VDR a GC: zámek a transportér pro vitamín D

Co geny dělají: Vitamín D funguje jako klíč, který pasuje do zámku – receptoru vitamínu D, sestaveného podle návodu genu VDR. Gen GC poskytuje transportér, který vitamín D přenáší krví k buňkám.

Co ukazuje výzkum: Varianty VDR jsou intenzivně zkoumány už řadu let. Běžné markery jako BsmI, ApaI a TaqI pravděpodobně zastupují funkční varianty ve svém okolí; takové běžné varianty mohou mít jemné, ale skutečné biologické účinky (Uitterlinden et al., Gene 2004). Pro hladinu vitamínu D v krvi zjistila celogenomová studie s 33 996 lidmi jasné signály v blízkosti GC, DHCR7 a CYP2R1: lidé v nejméně příznivé čtvrtině genetického skóre měli 2,47násobně vyšší šanci na hladinu pod 75 nmol/l ve srovnání s nejpříznivější čtvrtinou (Wang et al., Lancet 2010).

Pro poradenství: Z toho plyne, že při nepříznivých genech pro vitamín D se obzvlášť vyplatí nechat si změřit hladinu v krvi a podle ní upravit pobyt na slunci, stravu a případně suplementaci. Směr udává hladina v krvi. Více v příběhu Vitamín D a gen VDR.

PPARG, APOA2, APOA5: tuky, hmotnost a krevní lipidy

• PPARG – řídicí centrum tvorby tukových buněk: Varianta Pro12Ala ho činí méně aktivním a u Finů byla spojena s nižším BMI a lepší citlivostí na inzulin (Deeb et al., Nature Genetics 1998). V poradenství je PPARG jedním ze stavebních kamenů, který spolu s dalšími geny vytváří obraz citlivosti na tuky a sacharidy.
• APOA2 – přepínač, který se přepne při velkém množství nasycených tuků: Lidé s genotypem CC měli při příjmu 22 g nasycených tuků denně a více o 6,2 % vyšší BMI, při nižším příjmu žádný rozdíl – potvrzeno ve třech nezávislých populacích (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). Z toho plyne, že při CC se obzvlášť vyplatí podívat se zblízka na nasycené tuky.
• APOA5 – regulátor krevních lipidů: APOA5 ovlivňuje triglyceridy v krvi (Pennacchio et al., Science 2001). Krevní lipidy jsou laboratorní hodnoty; jejich posouzení patří k lékaři.

Jak Novogenia popisuje citlivost na tuky a sacharidy, ukazuje genetický příběh Citlivost na tuky ve stravě a vaše metabolické geny.

Co do výživového poradenství nepatří

Některé geny související se stravou se týkají rizik onemocnění: HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE nebo trombotické faktory, a dále farmakogenetika. Jde o lékařské analýzy. Tam, kde to vyžaduje vnitrostátní právo, patří do rukou lékařů – i když se na ně klient zeptá.

Čtyři věty, které v rozhovoru pomáhají

• „Vaše geny ukazují sklon – vaše naměřené hodnoty ukazují, jak na tom jste dnes.“
• „Tento výsledek je dobře podložený. Doporučení, které z něj vychází, je logický závěr.“
• „Nepříznivý výsledek vám ukazuje, kde se vaše úsilí vyplatí nejvíce.“
• „Tato otázka patří k lékaři – já vám pomohu s vaší stravou.“

Časté dotazy

Související: Jak srozumitelně vysvětlit genetickou zprávu · Od genu ke směsi živin: algoritmus · Všechny genetické příběhy Novogenia

Upozornění: Tento průvodce slouží jako obecná informace pro odborníky a nenahrazuje lékařské ani právní poradenství. Genetické vlastnosti zjištěné genetickou analýzou jsou dobře zdokumentované (každý zahrnutý gen je podložen nejméně třemi nezávislými studiemi); doporučení týkající se výživy, mikroživin a životního stylu z nich odvozená jsou logické závěry, nikoli vědecky prokázané skutečnosti. Předpisy se mohou měnit; chyby a změny vyhrazeny.