Genotypisierung für Forschung und Studien: vom Studiendesign zur Datenlieferung

Fachlich geprüft von Dr. Daniel Wallerstorfer, Molekularbiologe und Gründer von Novogenia · Stand: 13. Oktober 2026 · Lesezeit: 8 Min.

Kurz gesagt

Für Studien und Kohorten übernimmt ein Genotypisierungslabor die Laborarbeit: DNA-Extraktion, gezielte SNP-Genotypisierung, Qualitätskontrolle, Probenmanagement und den Export strukturierter Rohdaten im Format deiner Pipeline. Auswertung und Interpretation bleiben bei deinem Forschungsteam. Speichelproben eignen sich gut: In einer Vergleichsstudie war DNA aus Speichel für die Genotypisierung mit DNA aus Blut vergleichbar. Ethikvotum und Einwilligung der Teilnehmenden verantwortet der Forschungspartner; den Rahmen setzen die DSGVO (Art. 9 und 89), in Österreich § 66 GTG und in der Schweiz das Humanforschungsgesetz.

Eine halbe Million Genotypen: Warum Kohortenforschung auf Genotypisierung setzt

Die UK Biobank zeigt, was Genotypisierung in der Forschung leisten kann. Für alle rund 500.000 Teilnehmenden – bei der Rekrutierung zwischen 40 und 69 Jahre alt – liegen genomweite Genotypdaten vor, verknüpft mit Lebensstil-, Labor- und Bildgebungsdaten. Diese Ressource eröffnet viele Möglichkeiten, neue genetische Zusammenhänge und die genetischen Grundlagen komplexer Merkmale zu entdecken (Bycroft et al., Nature, 2018).

Und die Probe? Eine Studie der University of Cambridge verglich Speichel und Blut derselben 79 Teilnehmenden. 78 von 79 Speichelproben lieferten genug DNA – sowohl für einzelne Genotypisierungs-Assays als auch für genomweite Chip-Arrays. Call-Rate und Übereinstimmung der Genotypen lagen bei DNA aus Speichel wie aus Blut jeweils über 97 %. Die Autorinnen und Autoren folgern, dass Speichelproben die Rekrutierung für Studien erleichtern und den Aufwand für die Probensammlung an mehreren Studienzentren senken können (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012).

Daraus lässt sich ableiten: Das Speichelproben-Kit kann zu den Teilnehmenden kommen, statt dass alle zur Blutabnahme müssen. Und die Laborarbeit muss nicht im eigenen Haus stattfinden – ob Machbarkeitsstudie oder große Kohorte.

Was ein Genotypisierungslabor für dein Projekt übernimmt

Nicht jede Forschungseinrichtung betreibt ein eigenes Hochdurchsatz-Labor – und für viele Projekte lohnt sich der Aufbau nicht. Geräte, Wartung und qualifiziertes Personal binden Mittel, die nach Projektende oft ungenutzt bleiben. Mit einem externen Labor bekommst du Kapazität genau dann, wenn deine Studie sie braucht.

Du bringst Fragestellung, Studiendesign und Proben mit. Das Labor übernimmt die Arbeitsschritte, für die du sonst Geräte, Personal und Routine aufbauen müsstest:

Baustein	Was das Labor übernimmt	Was du vorab festlegst
Probenmaterial	Aufbereitung, Extraktion und Qualitätskontrolle der DNA aus Speichel oder anderen Probenmaterialien; alternativ lieferst du bereits extrahierte DNA	welches Material, welches Probenset, wer die Proben nimmt
SNP-Genotypisierung	zielgerichtete Genotypisierung definierter Marker, reproduzierbar und im Hochdurchsatz	Markerliste und Studienziel
Probenmanagement	eindeutige Registrierung, Lagerung und Nachverfolgung jeder Studienprobe während des Projekts	Probenkennungen, Versandwege, Zeitpunkte
Datenexport	strukturierte Rohdaten im Format deiner statistischen Auswertung oder Pipeline	Formate, Annotationen, Kennungen
Skalierung	von der Pilotkohorte zur großen Studienpopulation, auch über mehrere Studienphasen	Phasen, Probenzahl, Zeitrahmen

Das Modell richtet sich nach deinem Studiendesign: eine einmalige Auftragsanalyse einer abgeschlossenen Kohorte oder eine projektbegleitende Labordienstleistung über mehrere Phasen. Den Zeitrahmen legt ihr im Projekt fest – er hängt von Methode, Probenzahl und Studienphasen ab.

Vom Projektgespräch zur Datenlieferung: so läuft ein Projekt

Projektgespräch: Du beschreibst Studiendesign, Marker und geplante Probenzahl; gemeinsam klärt ihr Methode, Durchsatz und Zeitplan.
Angebot und Planung: ein transparentes Angebot und ein Analyse-Workflow, der zu deiner Kohorte und deinem Zeitrahmen passt.
Ethik und Einwilligung: Dein Forschungsteam holt das Ethikvotum ein und sorgt für die Einwilligung der Teilnehmenden – bevor die erste Probe genommen wird.
Probensammlung: mit Speichelproben-Sets oder als fertig aufbereitete Proben.
Probeneingang und Qualitätskontrolle: Jede Probe wird registriert, aufbereitet und geprüft, bevor die Analyse startet.
Genotypisierung: standardisiert und reproduzierbar, auch bei großen Probenzahlen.
Datenexport und Folgeläufe: strukturierte Rohdaten in deinem Format; bei mehrphasigen Studien folgen weitere Läufe in gleichbleibender Qualität.

Tipp für die Anfrage: Je konkreter dein erstes Briefing, desto schneller steht der Plan. Nenne Fragestellung und Studiendesign, die Markerliste oder zumindest die Zahl der Marker, die geplante Probenzahl pro Phase, das Probenmaterial, den gewünschten Zeitrahmen und das Datenformat deiner Pipeline. Sag auch, ob die Proben bereits gesammelt sind oder ob die Sammlung noch geplant wird.

Gezielt statt flächendeckend: das Panel planen

Gezielte SNP-Genotypisierung spielt ihre Stärke aus, wenn die Varianten, die dich interessieren, bereits bekannt sind: Du bestimmst definierte Marker über die ganze Kohorte hinweg – effizient und gut standardisierbar. Plane das Panel deshalb von der Hypothese aus:

Markerliste mit eindeutigen Kennungen: etwa rs-Nummern, damit Labor und Auswertung dieselbe Sprache sprechen.
Nur, was die Frage beantwortet: Jeder zusätzliche Marker erzeugt Daten, die geschützt, gespeichert und erklärt werden müssen. Datenminimierung gilt auch in der Forschung (Art. 89 Abs. 1 DSGVO).
Pilot zuerst: Starte mit einer Pilotkohorte, prüfe Probenqualität und Datenformat und skaliere dann.
Vom Projekt zum Produkt: Soll aus deiner Forschung ein eigener Gentest werden – mit Markerauswahl, Panel-Design, Assay-Entwicklung, Validierung und Pilot –, ist das ein Entwicklungsprojekt. Mehr dazu auf der Seite Entwicklungspartner für neue Genanalysen.

Rohdaten, die in deine Pipeline passen

Rohdaten sind wie ein Stecker: Sie nützen nur, wenn sie in deine Steckdose passen. Deshalb stimmt ihr zu Beginn ab, welche Formate, Annotationen und Kennungen deine Pipeline erwartet – damit die gelieferten Daten ohne Nacharbeit in deine statistische Auswertung einfließen.

Auswertung und Interpretation bleiben bei dir und deinem Forschungsteam. Diese Aufgabenteilung hat einen Vorteil: Die wissenschaftliche Deutung bleibt dort, wo die Fragestellung entstanden ist. Wichtig ist die Abgrenzung zu einem ganz anderen Fall: Rohdaten aus Verbrauchertests von Dritten auswerten zu lassen, davon raten wir ab – warum, erklärt Gentests seriös bewerten. Wie Unternehmen Genotypisierung und Rohdaten im Auftrag für eigene Produkte nutzen, zeigt Lohnlabor: Genotypisierung und Rohdaten im Auftrag.

Ethikvotum und Einwilligung: Aufgabe des Forschungspartners

Für Studienprotokoll, Ethikvotum und Einwilligung der Teilnehmenden ist der Forschungspartner verantwortlich – die Universität, die Klinik oder das Unternehmen, das die Studie durchführt. Das Labor liefert Laborleistung und Daten. Den rechtlichen Rahmen setzt jedes Land etwas anders:

EU: Für Forschung mit genetischen Daten gilt die DSGVO. Die Verarbeitung braucht eine Grundlage nach Art. 9 Abs. 2 – die ausdrückliche Einwilligung oder eine Forschungsregel im Unions- oder nationalen Recht (Buchst. j) – und geeignete Garantien wie Datenminimierung und, wo möglich, Pseudonymisierung (Art. 89 Abs. 1). Einwilligungen können sich auf bestimmte Bereiche wissenschaftlicher Forschung beziehen, wenn anerkannte ethische Standards eingehalten werden (Erwägungsgrund 33).
Deutschland: Das Gendiagnostikgesetz gilt nicht für genetische Untersuchungen und Analysen zu Forschungszwecken (§ 2 Abs. 2 Nr. 1 GenDG). Ohne Einwilligung erlaubt § 27 BDSG die Verarbeitung nur, wenn sie erforderlich ist und die Interessen des Verantwortlichen die der betroffenen Person erheblich überwiegen; die Daten werden anonymisiert, sobald der Forschungszweck es erlaubt.
Österreich: Genetische Analysen für wissenschaftliche Zwecke dürfen nur an de-identifizierten Proben durchgeführt werden; die Zuordnung zum Probenspender erfolgt nur in Einrichtungen mit gültiger Einwilligung. Ergebnisse werden nur vernetzt oder veröffentlicht, wenn der Spender nicht bestimmbar ist (§ 66 GTG).
Schweiz: Genetische Untersuchungen in der Forschung zu Krankheiten des Menschen sowie zu Aufbau und Funktion des menschlichen Körpers richten sich nicht nach dem GUMG, sondern nach dem Humanforschungsgesetz (HFG) (Art. 2 Abs. 4 GUMG). Ein Forschungsprojekt braucht die Bewilligung der zuständigen Ethikkommission (Art. 45 HFG), die Teilnehmenden willigen nach hinreichender Aufklärung schriftlich ein (Art. 16 HFG), und für die Weiterverwendung von biologischem Material und genetischen Daten in unverschlüsselter oder verschlüsselter Form braucht es eine Einwilligung (Art. 32 HFG).

Für die Zusammenarbeit heißt das: Kläre vorab, wer im Datenschutz welche Rolle hat – häufig entscheidet das Forschungsteam über Zwecke und Mittel, und das Labor arbeitet im Auftrag. Halte das in einem Vertrag fest. Wie du Rollen bestimmst, erklärt Datenschutz bei White-Label-Gentests.

Vertraulichkeit: Codes statt Namen

Gute Forschung braucht Vertrauen – von Teilnehmenden wie von Auftraggebern. Drei Werkzeuge sorgen dafür:

Codierte Proben: Das Labor sieht Probenkennungen, keine Namen; den Schlüssel bewahrt das Forschungsteam getrennt auf. Die DSGVO nennt das Pseudonymisierung (Art. 4 Nr. 5). Pseudonymisierte Daten bleiben personenbezogen, weil sie sich mit zusätzlichen Informationen wieder zuordnen lassen (Erwägungsgrund 26).
Vertraulichkeit im Vertrag: Arbeitet das Labor im Auftrag, gewährleistet es, dass alle Personen mit Zugriff zur Vertraulichkeit verpflichtet sind (Art. 28 Abs. 3 Buchst. b DSGVO). Studiendesign, Markerlisten und Ergebnisse schützt ihr zusätzlich mit einer Vertraulichkeitsvereinbarung.
Nachverfolgbarkeit: Jede Probe ist eindeutig registriert und über das ganze Projekt nachverfolgbar – vom Eingang über die Qualitätskontrolle bis zum Datenexport. Eine vertauschte Probe kann eine ganze Auswertung entwerten.

Checkliste für dein Genotypisierungsprojekt

Fragestellung, Markerliste mit eindeutigen Kennungen und Probenzahl stehen fest.
Ethikvotum und Einwilligung der Teilnehmenden liegen vor – einschließlich der Regeln zur Weiterverwendung von Proben und Daten.
Die Datenschutzrollen von Forschungsteam und Labor sind vertraglich geregelt.
Die Proben sind codiert; der Schlüssel bleibt beim Forschungsteam.
Probenmaterial, Probenset und Versandweg sind festgelegt; eine Pilotkohorte prüft den Ablauf.
Formate, Annotationen und Kennungen für den Datenexport sind vereinbart.
Zeitrahmen, Studienphasen und Folgeläufe sind geplant.
Es ist geregelt, was nach Projektende mit Proben und Daten geschieht.

So machen wir das bei Novogenia

So unterstützen wir Forschungsprojekte bei Novogenia:

Eigenes Labor: Wir analysieren Studienproben in unserem eigenen Genlabor in Eugendorf bei Salzburg – seit 2009, CLIA-zertifiziert und nach ISO 15189 arbeitend.
Leistungen: zielgerichtete SNP-Genotypisierung definierter Marker; Aufbereitung, Extraktion und Qualitätskontrolle des Probenmaterials; Probenmanagement und Datenexport.
Daten in deinem Format: Wir liefern strukturierte Rohdaten im Format, das deine statistische Auswertung oder Pipeline benötigt. Formate, Annotationen und Kennungen stimmen wir zu Beginn ab; Auswertung und Interpretation bleiben bei deinem Forschungsteam.
Flexibel skalieren: Start mit einer Pilotkohorte, danach Hochskalieren – als einmalige Auftragsanalyse oder als projektbegleitende Labordienstleistung über mehrere Studienphasen.
Planung: ein transparentes Angebot und ein Analyse-Workflow, den wir auf deine Kohorte und deinen Zeitrahmen abstimmen.
Probensets: Unsere Sets als Nicht-Medizinprodukt eignen sich unter anderem für Forschungsanwendungen ohne medizinische Zweckbestimmung.

Häufige Fragen

Braucht unsere Studie ein Ethikvotum?

Das hängt vom Land und vom Projekt ab und liegt in der Verantwortung des Forschungspartners. In der Schweiz braucht Forschung zu Krankheiten des Menschen sowie zu Aufbau und Funktion des menschlichen Körpers mit biologischem Material oder gesundheitsbezogenen Personendaten die Bewilligung der zuständigen Ethikkommission (Art. 2 und 45 HFG). In Deutschland und Österreich richtet sich das nach dem jeweiligen Recht und den Regeln deiner Institution.

Gilt das Gendiagnostikgesetz für Forschungsprojekte?

Nein. Das GenDG gilt nicht für genetische Untersuchungen und Analysen und den Umgang mit genetischen Proben und Daten zu Forschungszwecken (§ 2 Abs. 2 Nr. 1 GenDG). Es gelten aber die DSGVO und das BDSG – etwa § 27 BDSG für die Verarbeitung besonderer Kategorien personenbezogener Daten zu Forschungszwecken.

In welchem Format bekommen wir die Daten?

Als strukturierte Rohdaten in dem Format, das deine statistische Auswertung oder Pipeline benötigt. Welche Formate, Annotationen und Kennungen das sind, stimmst du zu Beginn mit dem Labor ab. Auswertung und Interpretation bleiben bei deinem Forschungsteam.

Können wir mit einer kleinen Kohorte anfangen?

Ja. Du kannst mit einer Pilotkohorte starten und die Probenverarbeitung danach hochskalieren. Möglich ist eine einmalige Auftragsanalyse oder eine projektbegleitende Labordienstleistung über mehrere Studienphasen; Angebot und Workflow richten sich nach Kohorte und Zeitrahmen.

Eignen sich Speichelproben für die Genotypisierung in Studien?

Ja. In einer Vergleichsstudie lieferten 78 von 79 Speichelproben genug DNA, und Call-Rate und Übereinstimmung der Genotypen lagen bei DNA aus Speichel wie aus Blut über 97 % (Abraham et al., BMC Medical Genomics, 2012). Wie die Probe genommen wird, legt das Studienprotokoll fest.

Passend dazu: Lohnlabor: Genotypisierung und Rohdaten im Auftrag · Datenschutz bei White-Label-Gentests · Genanalysen für Forschung und Studien

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Hinweis: Dieser Ratgeber dient der allgemeinen Information für Unternehmen und Fachleute und ersetzt keine ärztliche oder rechtliche Beratung. Die in einer Genanalyse bestimmten genetischen Eigenschaften sind wissenschaftlich gut belegt (jedes berücksichtigte Gen durch mindestens drei unabhängige Studien); daraus abgeleitete Empfehlungen sind logische Schlussfolgerungen und nicht wissenschaftlich bewiesen. Rechtliche Vorgaben können sich ändern; Irrtümer und Änderungen vorbehalten.