基因与运动：研究对力量、耐力和天赋揭示了什么
在双胞胎研究中，人与人之间力量和耐力差异的约一半可追溯到基因；就竞技运动员身份而言，遗传度为 66%。最著名的例子是 ACTN3 和 ACE：前者的功能正常变异在精英短跑运动员中更为常见，后者的 I 型变异在耐力运动员中更为常见。但没有哪个基因能单独起决定作用：运动表现是众多基因的团队合作，而训练决定其中有多少得以显现。对您的工作而言，这意味着：基因显示的是成年人的倾向——它们不是天赋测试，也不是预测。
距离越长，这种变异越常见
伦敦的研究人员研究了 91 名达到奥运水平的英国跑者——他们只用了一种简单的漱口液，从中提取 DNA。他们关注的是 ACE 基因。它携带一种有助于调节血压和血流的酶的蓝图。其中一种变异——I 型变异——与较低的 ACE 水平相关。
结果就像一级级台阶：比赛距离越长，I 型变异就越常见。在跑 200 米以内的短跑运动员中，它占全部 ACE 基因拷贝的 35%；在 400 至 3,000 米项目中占 53%；在 5,000 米及以上项目中占 62%。在来自其他 19 个运动项目、耐力并不一定起决定作用的 404 名运动员中，这一比例恰好与对照组持平：50% 对 49%（Myerson 等，Journal of Applied Physiology，1999）。
这正是这项研究如此令人振奋的原因：这种变异恰恰聚集在要求耐力的项目中。同一研究小组此前已将 I 型变异与高海拔登山者和英国陆军新兵更好的耐力联系起来（Montgomery 等，Nature，1998）。在 64 名澳大利亚国家队赛艇运动员中，I 型变异也比在普通人群中更为常见（Gayagay 等，Human Genetics，1998）。
双胞胎揭示了运动表现的哪些秘密
运动表现总体上有多少取决于我们的基因？研究借助双胞胎来回答这个问题。同卵双胞胎共享全部遗传物质，异卵双胞胎约共享一半。通过比较双胞胎之间的相似程度，研究人员可以估算出差异中有多大比例可追溯到基因。
在英国 TwinsUK 登记库中，4,488 名成年女性双胞胎报告了自己是否曾参加过体育比赛。在郡级或国家级比赛中出赛过的人被视为精英运动员。这种运动员身份的遗传度为 66%（De Moor 等，Twin Research and Human Genetics，2007）。两项荟萃分析显示了各项性状的具体情况：
| 性状 | 研究中的遗传度 | 来源 |
|---|---|---|
| 肌肉力量（58 项测量的平均值） | 52% | Zempo 等，Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports，2017 |
| 握力 | 56% | Zempo 等，2017 |
| 跳跃能力 | 55% | Zempo 等，2017 |
| VO2max，绝对值 | 68% | Miyamoto-Mikami 等，Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports，2018 |
| 每千克体重的 VO2max | 56% | Miyamoto-Mikami 等，2018 |
| 耐力表现 | 53% | Miyamoto-Mikami 等，2018 |
| 训练带来的 VO2max 提升 | 最高 47% | Bouchard 等，Journal of Applied Physiology，1999 |
在与客户交谈时有一点很重要：遗传度描述的是一个群体中人与人之间的差异有多少可追溯到基因。它并不意味着您的 VO2max 有 68% 是注定的。还有一个细节令人鼓舞：就肌肉力量而言，遗传度随年龄增长而降低，而环境的影响随之增大。随着岁月推移，越来越多的事情掌握在我们自己手中。人们对同样的耐力训练反应有多么不同，HERITAGE 研究给出了答案——详见训练中的基因。
甚至人们是否规律运动，也有遗传的一面。在一项涉及七个国家 37,051 对双胞胎的分析中，业余时间运动参与度的遗传度在 48% 至 71% 之间。研究人员推测，原因之一可能是一些基因影响着运动能在多大程度上立即提振情绪，以及运动让人感觉有多轻松（Stubbe 等，PLoS One，2006）。对您的健身房来说，这是一个很有价值的思路：觉得训练很吃力的人，并不一定缺乏意志力。他们或许只是需要一个能更快带来乐趣的入门方式。
ACTN3：最著名的运动基因
在欧洲血统的健康人群中，约 18% 的人根本不生成一种特定的肌肉蛋白：α-辅肌动蛋白-3（North 等，Nature Genetics，1999；Yang 等，American Journal of Human Genetics，2003）。它是快肌纤维中的一根“斜撑”，而快肌纤维正是在冲刺、跳跃和大重量举重时瞬间产生力量的肌纤维。携带两个功能受损的 ACTN3 基因拷贝的人不生成这种蛋白；一种相关蛋白会替补其功能，日常生活完全正常。
在运动中，这确实会留下痕迹：精英短跑运动员携带功能正常的 R 变异的频率明显高于对照组（Yang 等，2003）。一项汇总 ACTN3 和 ACE 研究的荟萃分析证实了这两个基因的作用：ACTN3 的 RR 型在爆发力型运动员中更为常见（比值比 1.21），ACE 的 II 型在耐力运动员中更为常见（比值比 1.35）。简单地说，在运动员群体中，携带这些变异的几率分别高出约五分之一和约三分之一（Ma 等，PLoS One，2013）。
ACTN3 对力量增长意味着什么，以及咖啡因策略如何与之契合，基因故事爆发力、耐力与 ACTN3 基因和营养遗传学指南中的运动与运动表现营养一文有详细解释。
是管弦乐团，而不是独奏者
不妨把基因想象成一支管弦乐团。每件乐器都演奏自己的声部，没有哪一件能独自撑起整部作品。英国的一项精妙计算说明了这一点：研究人员挑选了 23 个与耐力表现相关的基因变异，然后提出一个问题：世界上某一个人同时携带全部 23 个变异的有利形式的可能性有多大？答案是：0.0005%。在一个一百万人的模拟人群中，99% 的人与典型基因图谱相比，在这些基因型上的差异也不超过七个（Williams & Folland，Journal of Physiology，2008）。
由此得出两个结论。第一：几乎没有人拥有完美的运动员基因组——每个人都携带着自己独有的、有利与不太有利变异的组合。第二：大多数人在基因上彼此之间的差距比您想象的要小。这时，真正拉开差距的是您在健身房里所引导的东西。Novogenia 如何从众多可能的基因中进行挑选，详见运动表现分析。
天赋与训练：一枚硬币的两面
冠军是天生的还是练成的？一篇综述权衡了训练和遗传的作用，得出了明确的结论：刻意训练是取得精英表现的必要条件，而基因设定了个人的边界。训练是遗传潜力得以实现的过程（Tucker & Collins，British Journal of Sports Medicine，2012）。
对您的工作而言，这是一个有力的信息。每个人都带着自己的管弦乐团；训练则是指挥。它决定哪些乐器响亮奏起，哪些留在背景中。基因向您显示一个人的优势在哪里，以及哪里的路要稍长一些。这条路每个人都得自己走——而这正是您发挥作用的地方。这在实践中是什么样子，详见借助基因数据实现个性化训练。
是倾向，而非天赋测试：界线在哪里
运动遗传学固然引人入胜，但它提供的是倾向，而不是判决。由此在实践中划出三条清晰的界线：
- 不对儿童进行天赋测试：运动遗传学研究人员一致认为，不应为了确定训练方式或选拔人才而让儿童和青少年运动员接受基因检测（Webborn 等，British Journal of Sports Medicine，2015）。详见俱乐部与运动队。
- 不预测运动损伤：基因分析不能预测某人是否会受伤。疼痛和不适症状应交由医生或物理治疗师处理。
- 不作诊断：运动表现分析是一项生活方式分析。它描述的是训练、恢复和营养方面的倾向——而不是疾病。
在 Novogenia，只有至少三项独立研究支持其效应的基因，才会被纳入分析。因此，基因特征有充分的文献依据；我们由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。这种坦诚让结果在谈话中更可信。
这对您的健身房和您的指导意味着什么
- 将结果解释为倾向：说“您的基因偏向耐力”，而不是“您不是短跑型的人”。
- 确定侧重点，不排除任何内容：偏向耐力的人仍然要练力量——反之亦然。
- 以个人自己的过去为参照衡量进步，而不是与他人比较。
- 把基因作为谈论恢复和营养的切入点（恢复、基于基因图谱的运动营养）。
- 检测成年人，不为人才选拔而检测儿童。
- 将疼痛、受伤或疾病转介给医生或物理治疗师。
常见问题
运动表现有多少是由遗传决定的？
存在运动基因吗？
不生成 α-辅肌动蛋白-3 意味着什么？
基因分析能识别天赋吗？
结果会在一生中发生变化吗？
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注意：本指南是面向企业和专业人士的一般性信息，不能替代医疗或法律建议。基因分析所测定的基因特征有充分的文献依据（纳入的每个基因都有至少三项独立研究支持）；由此推导出的建议是合乎逻辑的结论，未经科学证实。法规可能发生变化；错漏及变更除外。