Início › Guia de nutrigenética › Qualidade do laboratório e do relatório
Avaliar testes genéticos: a qualidade do laboratório e do relatório
Uma análise genética vale tanto quanto três coisas: a medição no laboratório, a ciência por detrás de cada gene e a forma como o relatório enquadra o resultado. Verifica quem faz a medição e segundo que normas, que evidência existe por detrás dos genes, se o resultado e a recomendação são mantidos separados e como são tratados os dados. Importante: certificação e acreditação não são a mesma coisa – pergunta o que foi exatamente avaliado.
40 % errados: porque é que a qualidade laboratorial não é um pormenor
Num bom laboratório, a determinação de variantes genéticas é hoje rotina. O quanto depende do laboratório certo torna-se claro quando se olha para outro caminho: um laboratório norte-americano analisou 49 casos em que pessoas queriam ver confirmados clinicamente os resultados de testes genéticos para consumidores. O resultado: 40 % das variantes listadas nos dados brutos dos testes para consumidores eram falsos positivos. E algumas variantes que um serviço de terceiros tinha classificado como «risco aumentado» foram classificadas como benignas por vários laboratórios clínicos (Tandy-Connor et al., Genetics in Medicine 2018).
Para o teu aconselhamento, isto significa: uma análise genética é como uma balança. Se medir mal, até o melhor conselho alimentar é inútil. Antes de trabalhares com um fornecedor, vale a pena olhar com atenção – para o laboratório, para a ciência por detrás dos genes e para o relatório.
No fim, o teu cliente só vê o relatório, não a medição que está por detrás dele. És tu o seu filtro de qualidade. Este artigo dá-te as perguntas de que precisas para desempenhar bem esse papel.
Três critérios para avaliar qualquer análise genética
Um quadro simples tem-se revelado útil para avaliar testes genéticos: o modelo ACCE. Pergunta pela validade analítica, pela validade clínica, pela utilidade clínica e pelas questões éticas, legais e sociais (Sanderson et al., Genetics in Medicine 2005; Burke et al., American Journal of Epidemiology 2002). Traduzido para a tua prática:
| Critério | A pergunta por detrás | Como o reconheces |
|---|---|---|
| Validade analítica | O laboratório mede a variante genética de forma correta e fiável? | um laboratório identificado, certificados de qualidade, tratamento claro das amostras e dos resultados pouco claros |
| Validade científica | A variante está realmente associada à característica? | uma regra de seleção divulgada, estudos por gene, nenhuma afirmação sem evidência |
| Utilidade | O resultado ajuda a pessoa a tomar uma decisão? | indicações concretas e aplicáveis; identificação honesta das conclusões |
| Ética, direito, proteção de dados | O consentimento, o acesso aos dados e os limites são tratados corretamente? | informação clara sobre privacidade, nenhuma interpretação de doenças sem um médico |
Certificado ou acreditado? Uma imagem para perceber a diferença
Imagina a cozinha de um restaurante. A certificação verifica se a cozinha trabalha segundo processos definidos: quem compra, quem controla, como se corrigem os erros? A acreditação vai mais longe: confirma que a cozinha consegue preparar corretamente, de forma demonstrável, determinados pratos. Ambas são valiosas – mas não são a mesma coisa.
| Credencial | O que confirma | O que não confirma |
|---|---|---|
| ISO 9001 (certificação) | um sistema de gestão da qualidade em funcionamento: os processos são planeados, monitorizados e melhorados continuamente | a competência técnica para um determinado exame laboratorial |
| ISO 15189 (acreditação) | a qualidade e a competência de um laboratório médico para determinados exames, confirmadas por um organismo nacional de acreditação | exames fora do âmbito acreditado |
| Trabalho «segundo a ISO 15189» | o laboratório alinha os seus processos com a norma | a confirmação por um organismo de acreditação |
| CLIA (EUA) | certificação norte-americana de laboratórios clínicos | a validade científica de cada gene do relatório |
| Licença nacional para análises genéticas médicas | o laboratório pode realizar análises genéticas médicas | que todas as análises oferecidas pelo fornecedor sejam médicas |
A nossa dica: pede para ver os certificados e lê o âmbito. Um logótipo num site diz pouco – o texto do certificado diz tudo.
Quem mede de facto? Laboratório, subcontratado, dados brutos
- O laboratório está identificado? Os fornecedores sérios dizem-te onde a amostra é analisada. Se só encontrares uma morada comercial, pergunta.
- Que percurso faz a amostra? Pergunta como é assegurada a ligação entre a amostra e a pessoa e o que acontece se um resultado não puder ser determinado de forma inequívoca.
- O kit de recolha é adequado à finalidade? Pergunta para que análises se destina o kit de saliva. Na Novogenia, o kit está disponível como dispositivo não médico para análises de estilo de vida e como dispositivo médico para análises médicas; mais sobre o kit de recolha de saliva.
- Cuidado com os serviços de dados brutos: carregar dados brutos de testes para consumidores numa ferramenta online junta duas incertezas – uma medição que não foi concebida para esta interpretação e uma interpretação sem qualquer controlo sobre a medição. Os 40 % de falsos positivos do início vêm exatamente deste cenário.
Que genes, que evidência?
Como ainda não existem normas vinculativas para a nutrigenética, um grupo de peritos desenvolveu um quadro para avaliar a validade científica de uma afirmação gene–dieta e se ela permite uma ação concreta (Grimaldi et al., Genes & Nutrition 2017). Até lá, a regra de seleção do fornecedor é a tua orientação mais importante.
Na Novogenia, aplica-se a regra dos três estudos: um gene só entra numa análise se pelo menos três estudos independentes – de investigadores diferentes, em grupos populacionais diferentes – mostrarem o mesmo efeito. Como isto funciona em pormenor é descrito em Explicação da abordagem científica.
Pergunta a cada fornecedor: qual é a vossa regra? Que estudos estão por detrás deste gene? E o que acontece às variantes que não estão suficientemente documentadas? Não te deixes impressionar pela quantidade: um relatório com centenas de variantes genéticas parece impressionante, mas não diz nada sobre até que ponto cada uma está fundamentada. Que genes estão bem fundamentados no aconselhamento nutricional é tratado em Os genes mais importantes para o aconselhamento nutricional.
Seis características de um bom relatório
- Resultado e recomendação mantidos separados: o relatório mostra o que foi medido e identifica as recomendações como conclusões lógicas – não como comprovadas.
- Linguagem simples com uma nota honesta: muitos relatórios, incluindo os nossos, falam de genes «funcionais» e «comprometidos». Trata-se de uma simplificação deliberada; em termos técnicos, são variantes genéticas (polimorfismos). Um bom relatório di-lo abertamente.
- Nenhuma interpretação de doenças num relatório de estilo de vida: sempre que a legislação nacional o exija, as análises médicas pertencem às mãos dos médicos.
- Apresentação clara: o resultado vê-se num relance, por exemplo através de um código de cores, e é explicado em linguagem do dia a dia.
- Nenhuma falsa precisão: nenhum gene, por si só, dá uma dose concreta de um nutriente ou um «plano alimentar perfeito».
- Limites identificados: o relatório explica que os genes interagem com a alimentação, o exercício e o ambiente.
Proteção de dados: o teu cliente confia-te o seu livro de receitas
O ADN é o livro de receitas mais pessoal que uma pessoa possui – e contém também páginas que dizem respeito aos pais, irmãos e filhos. Por isso, o RGPD inclui os dados genéticos nas categorias especiais de dados pessoais (artigo 9.º do RGPD). Antes de trabalhares com um fornecedor, esclarece:
- Onde é analisada a amostra e onde são guardados os dados?
- Quem vê os resultados – só a pessoa, também tu, o fornecedor ou terceiros?
- Para que deu a pessoa o seu consentimento, e pode retirá-lo?
- Durante quanto tempo são conservados a amostra e os dados, e como são eliminados?
- Em programas empresariais: o empregador tem algum acesso aos resultados?
E para ti próprio: nunca transmitas resultados sem o consentimento da pessoa – nem a familiares, nem a colegas. Os pormenores jurídicos são tratados em Dados genéticos e RGPD.
Sinais de alerta: quando deves desconfiar
- Promessas de cura: «O teu perfil genético previne doenças» ou «cura».
- Um gene, uma dose: «Por causa do gene X, precisas exatamente desta quantidade do nutriente Y.»
- O plano perfeito: «O teu ADN revela a única dieta certa para ti.»
- Sem laboratório, sem fontes: não são indicados nem a localização do laboratório nem estudos sobre os genes.
- Credenciais vagas: logótipos sem certificado, ou «acreditado» sem indicação da norma e do âmbito.
- Riscos de doença sem médico: genes médicos interpretados diretamente para os consumidores quando a lei exige um médico.
- Pressão em vez de aconselhamento: táticas de medo, prazos artificiais, resultados apresentados como destino.
A tua verificação do fornecedor em seis passos
Queres verificar um fornecedor antes de o recomendares aos teus clientes? Eis como:
- Pedir as credenciais: pede os certificados e lê a norma e o âmbito.
- Perguntar pelo laboratório: onde é feita a análise, quem dirige o laboratório, que percurso faz a amostra?
- Verificar a ciência por amostragem: pede os estudos por detrás de dois ou três genes – por exemplo LCT ou MTHFR – e verifica se correspondem às afirmações do relatório.
- Ler um relatório de exemplo: o resultado e a recomendação estão separados? Os limites são identificados? Não há promessas de cura?
- Esclarecer a proteção de dados: lê a informação sobre privacidade e o formulário de consentimento; acorda por escrito quem vê que resultados.
- Testar tu próprio: recolhe a tua própria amostra de saliva e lê o teu relatório com os olhos dos teus clientes. O que percebes de imediato e onde ficam dúvidas?
Um fornecedor sério responde com todo o gosto a todos estes pontos – abertamente. Talvez seja esse o melhor teste de qualidade de todos.
Perguntas frequentes
Qual é a diferença entre certificado e acreditado?
Porque é que a Novogenia não está acreditada segundo a ISO 15189?
Posso mandar interpretar dados brutos de um teste para consumidores?
De quantos estudos precisa um gene para entrar num relatório?
Quem vê os resultados dos meus clientes?
Relacionados: Garantia de qualidade e certificados na Novogenia · Dados genéticos e RGPD · Como a Novogenia seleciona os genes
Queres oferecer nutrigenética no teu consultório?
Fala-nos do teu consultório e dos teus clientes – mostramos-te que modelo de parceria se adequa a ti.
Torna-te parceiro →Oferta para profissionais de nutriçãoNota: Este guia contém informação geral para profissionais e não substitui aconselhamento médico ou jurídico. As características genéticas determinadas numa análise genética estão bem documentadas (cada gene incluído é sustentado por pelo menos três estudos independentes); as recomendações sobre nutrição, micronutrientes e estilo de vida delas derivadas são conclusões lógicas, não estão cientificamente comprovadas. A regulamentação pode mudar; salvo erros e alterações.