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Nutrigenética e nutrigenómica: o que mostra a investigação
A nutrigenética pergunta de que forma os teus genes influenciam a tua reação aos alimentos; a nutrigenómica faz a pergunta inversa: como é que os alimentos ligam e desligam genes. A investigação já decifrou muitas destas relações – por exemplo, LCT e o açúcar do leite, MTHFR e o folato, CYP1A2 e a cafeína, ou FADS1/FADS2 e os ácidos gordos ómega-3. Os estudos mostram também que o aconselhamento nutricional personalizado consegue mais do que as recomendações gerais. Para o teu aconselhamento, isto significa: os genes são um elemento valioso – em conjunto com a anamnese alimentar e os valores medidos, e com recomendações que são conclusões lógicas.
7 500 anos de leite: o caso exemplar da nutrigenética
Há cerca de 7 500 anos, agricultores algures entre os Balcãs centrais e a Europa Central criavam animais leiteiros – e bebiam leite. O problema: a maioria dos adultos da época mal conseguia digerir o açúcar do leite. Quem era portador de uma determinada variante genética conseguia. Essas pessoas tinham uma vantagem, e a variante espalhou-se (Itan et al., PLoS Computational Biology 2009).
Hoje conhecemos o local exato: em famílias finlandesas, a variante C/T-13910, situada a montante do gene LCT, estava completamente associada à não persistência da lactase verificada bioquimicamente (Enattah et al., Nature Genetics 2002). A «variante do leite» é frequente em pessoas de ascendência europeia e rara em muitas outras regiões do mundo.
Eis a nutrigenética numa frase: o mesmo alimento encontra genes diferentes – e, por isso, atua de forma diferente. E é precisamente isso que a torna tão valiosa para o teu aconselhamento.
Livro de receitas e interruptor: nutrigenética ou nutrigenómica?
Os dois termos soam quase iguais, mas olham em sentidos opostos:
- Nutrigenética – o livro de receitas: o teu ADN é como um livro de receitas muito longo, e em cada pessoa algumas receitas estão escritas de forma ligeiramente diferente. A nutrigenética pergunta: de que forma estas diferenças alteram o modo como o teu cliente absorve e decompõe os nutrientes e reage à alimentação?
- Nutrigenómica – o interruptor: aqui, os alimentos funcionam como um interruptor que liga e desliga genes. Um exemplo: o PPARγ é o centro de controlo da formação das células de gordura, e a atividade da sua forma PPARγ2 no tecido adiposo humano depende da obesidade e de fatores nutricionais (Deeb et al., Nature Genetics 1998).
Para o teu aconselhamento, o que conta é a nutrigenética – é dela que vêm as análises genéticas que discutes com os clientes. A nutrigenómica fornece a base: mostra como a alimentação atua até ao interior da célula.
Uma nota sobre a linguagem: nas passagens deste guia em linguagem simples, falamos muitas vezes de genes «funcionais» ou «eficazes» e de genes «comprometidos». Trata-se de uma simplificação deliberada, que também usamos nos relatórios. Em termos técnicos, falamos de variantes genéticas (polimorfismos) – diferenças frequentes no ADN que tornam um gene um pouco mais ou um pouco menos eficaz, e não de genes «avariados».
Este artigo responde à pergunta que te interessa enquanto profissional: o que mostra a investigação – e como podes usá-lo?
Três degraus da personalização – cada um assenta no anterior
A International Society of Nutrigenetics/Nutrigenomics (ISNN) descreve a nutrição personalizada como uma escada com três degraus (Ferguson et al., Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2016):
- Orientações gerais para grupos definidos por idade, sexo e determinantes sociais.
- Nutrição individualizada, com informação sobre o estado atual: medidas corporais, valores sanguíneos e metabólicos, atividade física.
- Nutrição orientada pelo genótipo, que tem ainda em conta variantes genéticas raras ou frequentes.
Cada degrau torna o aconselhamento mais pessoal. Os genes mostram aquilo para que alguém tem tendência. O fenótipo – valores medidos e dados corporais – mostra onde essa pessoa está hoje. Em conjunto, dão-te o quadro completo.
A escada da evidência: como a investigação revela os efeitos dos genes
Imagina a investigação como uma escada. Cada degrau acrescenta uma peça do puzzle – do laboratório ao dia a dia. Os efeitos genéticos bem documentados assentam em vários degraus ao mesmo tempo.
| Degrau | O que mostra | Exemplo |
|---|---|---|
| 1. Estudo laboratorial funcional | se uma variante abranda ou acelera uma das ferramentas do corpo (uma enzima) | MTHFR 677C>T: atividade enzimática reduzida (Frosst et al., Nature Genetics 1995) |
| 2. Estudo de associação genómica ampla (GWAS) | que variantes estão associadas a uma característica em grandes grupos | níveis de vitamina D e variantes próximas de GC, DHCR7 e CYP2R1 (Wang et al., Lancet 2010) |
| 3. Interação gene–dieta | se os genes fazem diferença com uma determinada alimentação | APOA2 e gordura saturada (Corella et al. 2009, ver abaixo) |
| 4. Ensaio aleatorizado analisado por genes | se uma intervenção atua de forma diferente consoante os genes | cafeína e desempenho de resistência consoante CYP1A2 (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018) |
| 5. Estudo de aconselhamento baseado nos genes | como as pessoas com informação genética mudam a sua alimentação | ingestão de sal e de gordura após conselhos baseados nos genes (ver abaixo) |
Para o teu aconselhamento, isto significa: para cada afirmação, pergunta em que degraus assenta. Quanto mais degraus, mais firme é o terreno.
Onde a investigação pisa terreno firme
Em muitos pares gene–nutriente, o mecanismo, as observações repetidas e, em parte, os estudos de intervenção encaixam bem entre si:
- Açúcar do leite (LCT): o exemplo do início – uma das relações mais bem compreendidas da genética humana.
- Folato (MTHFR): a MTHFR é a ferramenta que converte o folato na sua principal forma circulante. A variante 677C>T torna esta ferramenta menos ativa (Frosst 1995). Uma meta-análise em mulheres saudáveis encontrou um gradiente claro no folato sanguíneo: mais alto com duas cópias funcionais do gene (CC), mais baixo com duas cópias comprometidas (TT) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015).
- Cafeína (CYP1A2): a CYP1A2 é a ferramenta do teu corpo contra a cafeína. Uma variante frequente ajuda a determinar até que ponto esta ferramenta pode ser intensificada – entre fumadores, as pessoas com o genótipo AA decompunham a cafeína de forma claramente mais rápida (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). No desporto, vê-se como isto é prático: a mesma dose de cafeína tornou os portadores de AA mais rápidos num contrarrelógio (Guest et al. 2018).
- Ómega-3 (FADS1/FADS2): numa meta-análise genómica ampla com 8 866 pessoas, as variantes nestes genes de conversão estavam fortemente associadas aos níveis sanguíneos dos ácidos gordos ómega-3 ALA, EPA e DPA (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).
Todos os genes em pormenor – o que fazem, o que a investigação mostra e o que significam para o aconselhamento – estão em Os genes mais importantes para o aconselhamento nutricional.
Onde se torna interessante: genes, alimentação e comportamento
A investigação vai hoje muito além dos genes isolados. Pergunta como os genes e a alimentação atuam em conjunto – e como as pessoas agem com base no seu conhecimento genético:
- Interação gene–dieta confirmada: no APOA2, um IMC mais alto estava associado ao genótipo CC apenas quando as pessoas comiam muita gordura saturada – em três populações independentes. Os autores descrevem-na como a primeira interação gene–dieta no IMC replicada de forma tão forte e consistente (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009).
- O pessoal vence o geral: no estudo europeu Food4Me (concluído por 1 269 participantes), o aconselhamento personalizado – baseado na alimentação da própria pessoa, em parte combinado com valores medidos e genes – melhorou a alimentação mais do que as recomendações gerais: menos carne vermelha, sal e gordura saturada, mais folato (Celis-Morales et al., International Journal of Epidemiology 2017).
- O conhecimento genético pode mudar comportamentos: as pessoas portadoras de uma variante de ACE, a quem por isso foi aconselhado comer menos sal, reduziram a ingestão de sódio mais do que o grupo de controlo ao fim de 12 meses (Nielsen and El-Sohemy, PLoS One 2014). No ensaio NOW, só o grupo com informação genética reduziu significativamente a ingestão de gordura ao fim de 12 meses (Horne et al., BMJ Nutrition, Prevention & Health 2020).
- O peso como trabalho de equipa: no caso do peso corporal, a investigação já identificou 97 loci (Locke et al., Nature 2015). Nenhum gene decide sozinho – daí que as boas análises reúnam vários genes. Num estudo interno da Novogenia com 302 pessoas, os participantes que seguiram uma dieta baseada nos genes perderam cerca de 2,4 vezes mais peso do que com uma dieta padrão.
Como os genes e o estilo de vida atuam em conjunto é tratado em Os genes não são um destino: como os genes e o estilo de vida atuam em conjunto.
O que recomendam as sociedades profissionais
- ISNN (2016): as diferenças no perfil genético afetam as necessidades de nutrientes, o metabolismo e a resposta à alimentação. A nutrição personalizada deve assentar numa base sólida de conhecimento da nutrigenética e da nutrigenómica – e a sociedade vê o seu papel em promover a ciência e garantir afirmações bem fundamentadas (Ferguson et al. 2016).
- Quadro de avaliação (2017): um grupo de peritos desenvolveu um quadro para avaliar a validade científica de uma afirmação gene–dieta e se ela permite uma ação concreta – como base para um aconselhamento transparente e cientificamente sólido com base em testes nutrigenéticos (Grimaldi et al., Genes & Nutrition 2017).
- Academy of Nutrition and Dietetics (EUA, 2014): a genómica nutricional mostra como a alimentação e o genótipo interagem para moldar o fenótipo. Para isso, os profissionais de nutrição precisam de competências básicas em genética; a história familiar, os valores laboratoriais e os fatores de risco continuam a ser ferramentas importantes para a personalização (Camp and Trujillo, Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics 2014).
O fio condutor: a nutrigenética pertence a mãos competentes e mostra o seu valor em conjunto com a anamnese alimentar e os valores medidos – e é precisamente aí que entra o teu aconselhamento.
Gene, recomendação, implementação: três níveis
Um bom aconselhamento nutrigenético mantém três níveis separados – e depois liga-os num plano claro:
| Nível | Exemplo | O que significa |
|---|---|---|
| 1. Característica genética | variante de LCT e digestão do açúcar do leite | documentada em estudos – na Novogenia, cada gene por pelo menos três estudos independentes |
| 2. Recomendação | escolher conscientemente alimentos com lactose | uma conclusão lógica a partir da característica |
| 3. Implementação | o que a pessoa muda efetivamente no dia a dia | é aqui que o teu acompanhamento faz a diferença |
Na Novogenia, formulamo-lo assim: as características genéticas determinadas numa análise genética estão bem documentadas – cada gene incluído é sustentado por pelo menos três estudos independentes. As recomendações delas derivadas são conclusões lógicas, não estão cientificamente comprovadas. Esta clareza torna-te credível nas conversas. Mais em Explicação da abordagem científica.
Lista de verificação: como reconhecer afirmações bem fundamentadas
- Dimensão: o efeito foi estudado em muitas pessoas?
- Replicação: grupos de investigação independentes encontraram-no repetidamente?
- Ascendência: a população estudada corresponde ao teu cliente? A frequência das variantes genéticas varia em todo o mundo – lembra-te da «variante do leite».
- Dimensão do efeito: qual é o tamanho da diferença em quilogramas, percentagem ou minutos?
- Mecanismo: sabe-se o que o gene faz no corpo?
- Separação clara: o relatório distingue entre a característica genética e a recomendação?
Para o teu aconselhamento: os genes como elemento
- Os genes completam o quadro: em conjunto com a anamnese alimentar, os dados corporais e os valores sanguíneos, tornam o teu aconselhamento mais pessoal.
- Tendência, não veredicto: explica os resultados como uma predisposição que interage com a alimentação, o exercício e o ambiente. Os genes não são um destino – o teu cliente pode agir.
- Diz as coisas com clareza: a característica está documentada; a recomendação que nela se baseia é uma conclusão lógica.
- Encaminha a parte médica: as análises relacionadas com doenças – como HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE ou fatores de trombose – e a farmacogenética são análises médicas. Sempre que a legislação nacional o exija, pertencem às mãos dos médicos.
Como explicar os resultados com clareza numa conversa é tratado em Explicar um relatório genético com clareza.
Perguntas frequentes
Qual é a diferença entre nutrigenética e nutrigenómica?
A nutrigenética é cientificamente reconhecida?
Uma análise genética ajuda a perder peso?
As pessoas mudam a alimentação quando conhecem os seus genes?
Como posso saber se uma afirmação genética está bem fundamentada?
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