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Os genes mais importantes para o aconselhamento nutricional
Para o aconselhamento nutricional, os genes mais interessantes são aqueles cujos efeitos estão bem investigados: LCT (açúcar do leite), CYP1A2 (cafeína), MTHFR (folato), FTO (peso), FADS1/FADS2 (ómega-3), VDR e GC (vitamina D) e PPARG, APOA2 e APOA5 (metabolismo das gorduras). Para cada gene, mostramos-te o que faz no corpo, o que mostra a investigação e o que significa para o teu aconselhamento. As recomendações daí decorrentes são conclusões lógicas – e, em conjunto com os valores medidos, criam um quadro pessoal.
A mesma dose de cafeína, dois resultados
101 atletas masculinos de competição, um contrarrelógio de ciclismo de 10 quilómetros, cafeína ou placebo. Com 4 mg de cafeína por quilograma de peso corporal, os atletas com o genótipo AA de CYP1A2 pedalaram 6,8 % mais depressa. Os que tinham CC foram 13,7 % mais lentos com a mesma dose. Com AC, nada mudou (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).
A cafeína é uma faca de dois gumes – e qual dos gumes corta depende, em parte, dos genes. Diferenças como estas tornam a nutrigenética tão interessante para o teu aconselhamento. Este artigo apresenta os genes que vais encontrar com mais frequência.
Sobre a linguagem: nas passagens em linguagem simples, falamos de genes «funcionais» ou «eficazes» e de genes «comprometidos». Trata-se de uma simplificação deliberada – em termos técnicos, referimo-nos a variantes genéticas (polimorfismos). Quando ajuda, indicamos também os genótipos que vais encontrar nos estudos.
A nossa seleção: genes de estilo de vida com uma base de investigação sólida
Este artigo trata apenas de genes da área do estilo de vida e da nutrição. Apresentamos cada gene segundo o mesmo esquema:
- O que o gene faz – a sua função no corpo, explicada com uma imagem do dia a dia.
- O que mostra a investigação – os estudos-chave e os seus resultados.
- O que significa para o aconselhamento – a conclusão lógica para a tua conversa.
Os genes num relance
| Gene | O que faz | O que mostra a investigação | No aconselhamento |
|---|---|---|---|
| LCT | controla se a lactase se mantém ativa na idade adulta | a C/T-13910 está estreitamente associada à digestão do açúcar do leite | escolher os laticínios de forma consciente |
| CYP1A2 | decompõe a cafeína; pode ser intensificado | AA decompõe-na mais depressa nos fumadores; no desporto, os portadores de AA beneficiaram da cafeína | quantidade e momento do consumo de cafeína |
| MTHFR | converte o folato na sua principal forma circulante | TT está associado, em média, a um folato sanguíneo mais baixo | alimentação rica em folato, incluir valores sanguíneos |
| FTO | influencia o peso corporal | o exercício atenua o efeito; os portadores perdem peso tão bem como os outros | motivação: a predisposição pode ser compensada |
| FADS1/FADS2 | convertem o ómega-3 de origem vegetal em EPA e DHA | as variantes estão fortemente associadas aos níveis de ómega-3 no sangue | considerar fontes diretas de EPA/DHA |
| VDR / GC | local de ligação e transportador da vitamina D | GC, DHCR7 e CYP2R1 moldam o nível de vitamina D | o nível sanguíneo de vitamina D indica o caminho |
| PPARG | centro de controlo da formação das células de gordura | a Pro12Ala foi associada a um IMC mais baixo e a uma melhor sensibilidade à insulina | um elemento para a sensibilidade às gorduras e aos hidratos de carbono |
| APOA2 | metabolismo das gorduras | CC: IMC mais alto apenas com muita gordura saturada | com CC, atenção à gordura saturada |
| APOA5 | metabolismo das gorduras no sangue | influencia os triglicéridos | pedir a um médico que avalie os lípidos sanguíneos |
LCT: a tesoura do açúcar do leite
O que o gene faz: a lactase é a tesoura no intestino que corta o açúcar do leite em glicose e galactose. Em muitas pessoas, o corpo reduz a atividade desta tesoura após o desmame – é a não persistência natural da lactase. Noutras, a tesoura continua em uso durante toda a vida.
O que mostra a investigação: a variante C/T-13910, situada a montante do gene LCT, ajuda a decidir isto: em famílias finlandesas, estava completamente associada à não persistência da lactase verificada bioquimicamente (Enattah et al., Nature Genetics 2002).
No aconselhamento: com persistência da lactase funcional, não há razão genética para evitar os laticínios. Se o resultado apontar para não persistência, ajuda o teu cliente a escolher de forma consciente os alimentos com lactose – se surgem queixas, e a partir de que quantidade, é individual. As queixas digestivas persistentes precisam de uma avaliação médica. Mais na história do gene Lactose, cálcio e o gene LCT.
CYP1A2: a tua ferramenta contra a cafeína
O que o gene faz: a CYP1A2 é a tua ferramenta contra a cafeína – decompõe-na. O que a torna especial: esta ferramenta pode ser intensificada, por exemplo pelo tabaco.
O que mostra a investigação: a variante muito estudada rs762551 ajuda a determinar até que ponto a ferramenta pode ser intensificada. Entre fumadores, as pessoas com o genótipo AA decompunham a cafeína de forma claramente mais rápida do que as que tinham AC ou CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). O estudo de ciclismo acima mostra como isto é prático: os portadores de AA ficaram mais rápidos com cafeína.
No aconselhamento: daí decorre que, com AA, a cafeína antes de esforços de resistência pode fazer sentido; com CC, há boas razões para a moderação – antes de competições e à noite. São conclusões lógicas que confrontas com a experiência da própria pessoa. Mais em Cafeína e o gene CYP1A2.
MTHFR: a oficina do folato
O que o gene faz: a MTHFR converte o folato em 5-metiltetra-hidrofolato, a principal forma de folato no sangue. A riboflavina (vitamina B2) é o auxiliar de que esta oficina precisa.
O que mostra a investigação: a variante 677C>T torna a oficina mais sensível ao calor e menos ativa (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Uma meta-análise em mulheres saudáveis encontrou, em média, um folato sérico ou plasmático 13 % mais baixo com duas cópias comprometidas do gene (TT) do que com duas cópias funcionais (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). E o auxiliar faz diferença: num ensaio aleatorizado, o marcador sanguíneo homocisteína desceu até 22 % com riboflavina nas pessoas com TT – enquanto nas pessoas com CC e CT não houve resposta (McNulty et al., Circulation 2006).
No aconselhamento: com TT, uma alimentação rica em folato e riboflavina é um foco óbvio – com muitos legumes e leguminosas. Se alguém está bem abastecido, mostram-no a alimentação e os valores sanguíneos. Mais em Ácido fólico e o gene MTHFR.
FTO: um vento contra que podes virar
O que o gene faz: o FTO influencia o peso corporal – alberga o locus de suscetibilidade genética para a obesidade mais forte que se conhece (Kilpeläinen et al. 2011, ver abaixo).
O que mostra a investigação: os adultos com duas cópias desfavoráveis pesavam, em média, cerca de 3 kg mais (Frayling et al., Science 2007). A boa notícia: este vento contra pode ser virado. Em adultos fisicamente ativos, o efeito da variante do FTO foi 27 % mais fraco (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). E, em oito ensaios aleatorizados com 9 563 participantes, os portadores da variante perderam peso tão bem como os outros em programas baseados em dieta, exercício ou medicamentos (Livingstone et al., BMJ 2016).
No aconselhamento: o FTO é o teu melhor exemplo de que «os genes não são um destino». Daí decorre que, com um resultado desfavorável do FTO, o exercício merece um lugar fixo no plano. Mais em Fome, saciedade e o gene FTO.
FADS1/FADS2: a linha de conversão do ómega-3
O que os genes fazem: o teu corpo converte o ómega-3 de origem vegetal (ALA, por exemplo do óleo de linhaça) em EPA e noutros ácidos gordos ómega-3 de cadeia longa. O FADS1 e o FADS2 fazem parte desta linha de conversão.
O que mostra a investigação: numa meta-análise genómica ampla com 8 866 pessoas, os portadores de determinadas variantes de FADS tinham mais ALA e menos EPA e DPA no sangue – ao que parece, a sua linha de conversão funciona mais devagar (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).
No aconselhamento: daí decorre que, com uma linha de conversão comprometida, compensa apostar em fontes diretas de EPA e DHA, como peixe gordo ou óleo de algas, em vez de confiar apenas no ALA.
VDR e GC: fechadura e transportador da vitamina D
O que os genes fazem: a vitamina D funciona como uma chave que encaixa numa fechadura – o recetor da vitamina D, construído segundo as instruções do gene VDR. O gene GC fornece o transportador que leva a vitamina D pelo sangue até às células.
O que mostra a investigação: as variantes de VDR são estudadas intensivamente há anos. Marcadores frequentes como BsmI, ApaI e TaqI representam provavelmente variantes funcionais próximas; estas variantes frequentes podem ter efeitos biológicos subtis, mas reais (Uitterlinden et al., Gene 2004). Para o nível de vitamina D no sangue, um estudo genómico amplo com 33 996 pessoas encontrou sinais claros perto de GC, DHCR7 e CYP2R1: as pessoas no quarto menos favorável de uma pontuação genética tinham uma probabilidade 2,47 vezes maior de ter um nível abaixo de 75 nmol/L do que as do quarto mais favorável (Wang et al., Lancet 2010).
No aconselhamento: daí decorre que, com genes da vitamina D desfavoráveis, vale especialmente a pena medir o nível sanguíneo e ajustar-lhe a exposição solar, a alimentação e, se for o caso, a suplementação. O nível sanguíneo indica o caminho. Mais em Vitamina D e o gene VDR.
PPARG, APOA2, APOA5: gordura, peso e lípidos sanguíneos
- PPARG – o centro de controlo da formação das células de gordura: a variante Pro12Ala torna-o menos ativo e foi associada, em finlandeses, a um IMC mais baixo e a uma melhor sensibilidade à insulina (Deeb et al., Nature Genetics 1998). No aconselhamento, o PPARG é um elemento que, em conjunto com outros genes, cria um quadro da sensibilidade às gorduras e aos hidratos de carbono.
- APOA2 – um interruptor que muda de posição com muita gordura saturada: as pessoas com o genótipo CC tinham um IMC 6,2 % mais alto com 22 g ou mais de gordura saturada por dia, e nenhuma diferença com ingestões mais baixas – confirmado em três populações independentes (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). Daí decorre que, com CC, vale especialmente a pena olhar com atenção para a gordura saturada.
- APOA5 – um regulador dos lípidos sanguíneos: o APOA5 influencia os triglicéridos no sangue (Pennacchio et al., Science 2001). Os lípidos sanguíneos são valores laboratoriais; a sua avaliação pertence a um médico.
Como a Novogenia descreve a sensibilidade às gorduras e aos hidratos de carbono é mostrado na história do gene Sensibilidade à gordura alimentar e os teus genes do metabolismo.
O que não pertence ao aconselhamento nutricional
Alguns genes relacionados com a alimentação dizem respeito a riscos de doença: HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE ou fatores de trombose, bem como a farmacogenética. São análises médicas. Sempre que a legislação nacional o exija, pertencem às mãos dos médicos – mesmo que um cliente pergunte por elas.
Quatro frases que ajudam na conversa
- «Os teus genes mostram uma tendência – os teus valores medidos mostram como estás hoje.»
- «Este resultado está bem fundamentado. A recomendação que nele se baseia é uma conclusão lógica.»
- «Um resultado desfavorável mostra-te onde o teu esforço compensa mais.»
- «Essa pergunta é para um médico – eu ajudo-te com a tua alimentação.»
Perguntas frequentes
Que genes estão particularmente bem investigados para o aconselhamento nutricional?
Quem tem o genótipo MTHFR TT precisa automaticamente de uma forma especial de folato?
Alguém com um resultado desfavorável do FTO consegue perder peso com sucesso?
Uma análise de LCT substitui a avaliação médica de queixas digestivas?
Porque é que HFE, APOE ou HLA-DQ não fazem parte da análise de nutrição?
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