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Guide de la nutrigénétique

Les gènes clés pour le conseil nutritionnel

Vérifié par Dr Daniel Wallerstorfer, biologiste moléculaire et fondateur de Novogenia · Mis à jour le 12 octobre 2026 · Temps de lecture : 12 min

En bref

Pour le conseil nutritionnel, les gènes les plus intéressants sont ceux dont les effets sont bien étudiés : LCT (sucre du lait), CYP1A2 (caféine), MTHFR (folates), FTO (poids), FADS1/FADS2 (oméga-3), VDR et GC (vitamine D), ainsi que PPARG, APOA2 et APOA5 (métabolisme des graisses). Pour chaque gène, nous vous montrons ce qu’il fait dans l’organisme, ce que montre la recherche et ce que cela signifie pour votre accompagnement. Les recommandations qui en découlent sont des conclusions logiques – et, associées aux valeurs mesurées, elles dessinent un tableau personnel.

Même dose de caféine, deux résultats

101 athlètes masculins de compétition, un contre-la-montre cycliste de 10 kilomètres, de la caféine ou un placebo. Avec 4 mg de caféine par kilogramme de poids corporel, les athlètes de génotype AA pour CYP1A2 ont roulé 6,8 % plus vite. Ceux de génotype CC ont été 13,7 % plus lents avec la même dose. Chez les AC, rien n’a changé (Guest et al., Medicine & Science in Sports & Exercise 2018).

La caféine est une arme à double tranchant – et le tranchant qui coupe dépend en partie des gènes. Ce sont de telles différences qui rendent la nutrigénétique si passionnante pour votre accompagnement. Cet article présente les gènes que vous rencontrerez le plus souvent.

Sur le vocabulaire : dans les passages vulgarisés, nous parlons de gènes « fonctionnels » ou « efficaces » et de gènes « altérés ». Il s’agit d’une simplification délibérée – sur le plan technique, nous parlons de variants génétiques (polymorphismes). Lorsque c’est utile, nous indiquons aussi les génotypes que vous trouverez dans les études.

Notre sélection : des gènes du mode de vie solidement étudiés

Cet article ne traite que des gènes du domaine du mode de vie et de la nutrition. Nous présentons chaque gène selon le même schéma :

Ce que fait le gène – son rôle dans l’organisme, expliqué par une image du quotidien.
Ce que montre la recherche – les études clés et leurs résultats.
Ce que cela signifie pour le conseil – la conclusion logique pour votre entretien.

Les gènes en un coup d’œil

Gène	Ce qu’il fait	Ce que montre la recherche	En consultation
LCT	contrôle si la lactase reste active à l’âge adulte	C/T-13910 est étroitement lié à la digestion du sucre du lait	choisir consciemment les produits laitiers
CYP1A2	dégrade la caféine ; peut être stimulé	chez les fumeurs, les AA la dégradent plus vite ; dans le sport, les porteurs AA ont profité de la caféine	quantité et moment de la consommation de caféine
MTHFR	convertit les folates en leur principale forme circulante	TT s’accompagne en moyenne de folates sanguins plus bas	alimentation riche en folates, intégrer les valeurs sanguines
FTO	influence le poids corporel	l’activité physique atténue l’effet ; les porteurs perdent du poids tout aussi bien	motivation : la prédisposition peut être compensée
FADS1/FADS2	convertissent les oméga-3 végétaux en EPA et DHA	des variants sont fortement liés aux taux sanguins d’oméga-3	envisager des sources directes d’EPA/DHA
VDR / GC	site d’arrimage et transporteur de la vitamine D	GC, DHCR7 et CYP2R1 influencent le taux de vitamine D	le taux sanguin de vitamine D donne la direction
PPARG	centre de commande de la formation des cellules graisseuses	Pro12Ala a été associé à un IMC plus bas et à une meilleure sensibilité à l’insuline	un élément pour évaluer la sensibilité aux graisses et aux glucides
APOA2	métabolisme des graisses	CC : IMC plus élevé uniquement avec beaucoup de graisses saturées	en cas de CC, surveiller les graisses saturées
APOA5	métabolisme des graisses dans le sang	influence les triglycérides	faire évaluer les lipides sanguins par un médecin

LCT : les ciseaux du sucre du lait

Ce que fait le gène : la lactase est la paire de ciseaux qui, dans l’intestin, coupe le sucre du lait en glucose et en galactose. Chez de nombreuses personnes, l’organisme met ces ciseaux en veille après le sevrage – c’est la non-persistance naturelle de la lactase. Chez d’autres, ils restent en service toute la vie.

Ce que montre la recherche : le variant C/T-13910, situé en amont du gène LCT, contribue à en décider : dans des familles finlandaises, il était entièrement associé à une non-persistance de la lactase vérifiée biochimiquement (Enattah et al., Nature Genetics 2002).

En consultation : lorsque la persistance de la lactase est fonctionnelle, il n’y a aucune raison génétique d’éviter les produits laitiers. Si le résultat indique une non-persistance, il aide votre client à choisir consciemment les aliments contenant du lactose – la survenue de troubles, et à partir de quelle quantité, varie d’une personne à l’autre. Des troubles digestifs persistants nécessitent un bilan médical. Pour en savoir plus, consultez l’Histoire génétique Lactose, calcium et le gène LCT.

CYP1A2 : votre outil contre la caféine

Ce que fait le gène : CYP1A2 est votre outil contre la caféine – il la dégrade. Sa particularité : cet outil peut être stimulé, par exemple par le tabagisme.

Ce que montre la recherche : le variant très étudié rs762551 contribue à déterminer dans quelle mesure l’outil peut être stimulé. Chez les fumeurs, les personnes de génotype AA dégradaient la caféine nettement plus vite que celles de génotype AC ou CC (Sachse et al., British Journal of Clinical Pharmacology 1999). L’étude cycliste citée plus haut montre à quel point c’est concret : les porteurs AA sont devenus plus rapides avec la caféine.

En consultation : il en découle qu’avec AA, la caféine avant un effort d’endurance peut être judicieuse ; avec CC, beaucoup d’arguments plaident pour la modération – avant les compétitions et le soir. Ce sont des conclusions logiques, que vous confrontez à l’expérience personnelle de la personne. Pour en savoir plus : La caféine et le gène CYP1A2.

MTHFR : l’atelier des folates

Ce que fait le gène : MTHFR convertit les folates en 5-méthyltétrahydrofolate, la principale forme de folates dans le sang. La riboflavine (vitamine B2) est l’auxiliaire dont cet atelier a besoin.

Ce que montre la recherche : le variant 677C>T rend l’atelier plus sensible à la chaleur et moins actif (Frosst et al., Nature Genetics 1995). Une méta-analyse menée chez des femmes en bonne santé a constaté des folates sériques ou plasmatiques inférieurs de 13 % en moyenne avec deux copies altérées du gène (TT) par rapport à deux copies fonctionnelles (CC) (Tsang et al., American Journal of Clinical Nutrition 2015). Et l’auxiliaire fait la différence : dans un essai randomisé, le marqueur sanguin homocystéine a baissé jusqu’à 22 % sous riboflavine chez les personnes TT – alors qu’aucune réponse n’a été observée chez les CC et CT (McNulty et al., Circulation 2006).

En consultation : en cas de TT, une alimentation riche en folates et en riboflavine est une priorité évidente – avec beaucoup de légumes et de légumineuses. C’est l’alimentation et les valeurs sanguines qui montrent si une personne est bien approvisionnée. Pour en savoir plus : L’acide folique et le gène MTHFR.

FTO : un vent contraire qui peut tourner

Ce que fait le gène : FTO influence le poids corporel – il abrite le locus de susceptibilité génétique à l’obésité le plus fort connu à ce jour (Kilpeläinen et al. 2011, voir ci-dessous).

Ce que montre la recherche : les adultes porteurs de deux copies défavorables pesaient environ 3 kg de plus en moyenne (Frayling et al., Science 2007). La bonne nouvelle : ce vent contraire peut tourner. Chez les adultes physiquement actifs, l’effet du variant FTO était 27 % plus faible (Kilpeläinen et al., PLoS Medicine 2011). Et dans huit essais randomisés regroupant 9 563 participants, les porteurs du variant ont perdu du poids tout aussi bien que les autres dans des programmes fondés sur l’alimentation, l’activité physique ou un traitement médicamenteux (Livingstone et al., BMJ 2016).

En consultation : FTO est votre meilleur exemple de « les gènes ne sont pas une fatalité ». Il en découle qu’en cas de résultat FTO défavorable, l’activité physique mérite une place de choix dans le plan. Pour en savoir plus : Faim, satiété et le gène FTO.

FADS1/FADS2 : la chaîne de conversion des oméga-3

Ce que font les gènes : votre organisme convertit les oméga-3 végétaux (ALA, issus par exemple de l’huile de lin) en EPA et en d’autres acides gras oméga-3 à longue chaîne. FADS1 et FADS2 font partie de cette chaîne de conversion.

Ce que montre la recherche : dans une méta-analyse pangénomique portant sur 8 866 personnes, les porteurs de certains variants FADS avaient davantage d’ALA et moins d’EPA et de DPA dans le sang – leur chaîne de conversion tourne apparemment plus lentement (Lemaitre et al., PLoS Genetics 2011).

En consultation : il en découle que, lorsque la chaîne de conversion est moins efficace, il vaut la peine de privilégier des sources directes d’EPA et de DHA, comme les poissons gras ou l’huile d’algues, plutôt que de compter uniquement sur l’ALA.

VDR et GC : serrure et transporteur de la vitamine D

Ce que font les gènes : la vitamine D agit comme une clé qui s’insère dans une serrure – le récepteur de la vitamine D, construit selon les instructions du gène VDR. Le gène GC fournit le transporteur qui achemine la vitamine D dans le sang jusqu’aux cellules.

Ce que montre la recherche : les variants de VDR sont étudiés intensivement depuis des années. Des marqueurs courants comme BsmI, ApaI et TaqI représentent probablement des variants fonctionnels situés à proximité ; de tels variants courants peuvent avoir des effets biologiques subtils mais réels (Uitterlinden et al., Gene 2004). Pour le taux sanguin de vitamine D, une étude pangénomique portant sur 33 996 personnes a trouvé des signaux nets à proximité de GC, DHCR7 et CYP2R1 : les personnes situées dans le quart le moins favorable d’un score génétique présentaient un odds ratio de 2,47 pour un taux inférieur à 75 nmol/L par rapport au quart le plus favorable (Wang et al., Lancet 2010).

En consultation : il en découle qu’en cas de gènes de la vitamine D défavorables, il est particulièrement utile de faire mesurer le taux sanguin et d’y adapter l’exposition au soleil, l’alimentation et, le cas échéant, la supplémentation. Le taux sanguin donne la direction. Pour en savoir plus : La vitamine D et le gène VDR.

PPARG, APOA2, APOA5 : graisses, poids et lipides sanguins

PPARG – le centre de commande de la formation des cellules graisseuses : le variant Pro12Ala le rend moins actif et était associé, chez des Finlandais, à un IMC plus bas et à une meilleure sensibilité à l’insuline (Deeb et al., Nature Genetics 1998). En consultation, PPARG est un élément qui, avec d’autres gènes, dessine un tableau de la sensibilité aux graisses et aux glucides.
APOA2 – un interrupteur qui bascule avec beaucoup de graisses saturées : les personnes de génotype CC avaient un IMC supérieur de 6,2 % à partir de 22 g de graisses saturées par jour, et aucune différence avec des apports plus faibles – un résultat confirmé dans trois populations indépendantes (Corella et al., Archives of Internal Medicine 2009). Il en découle qu’en cas de CC, il est particulièrement utile d’examiner de près les graisses saturées.
APOA5 – un régulateur des lipides sanguins : APOA5 influence les triglycérides sanguins (Pennacchio et al., Science 2001). Les lipides sanguins sont des valeurs de laboratoire ; leur évaluation relève d’un médecin.

La façon dont Novogenia décrit la sensibilité aux graisses et aux glucides est présentée dans l’Histoire génétique Sensibilité aux graisses alimentaires et gènes du métabolisme.

Ce qui ne relève pas du conseil nutritionnel

Certains gènes liés à l’alimentation concernent des risques de maladie : HLA-DQ2/DQ8, HFE, APOE ou les facteurs de thrombose, ainsi que la pharmacogénétique. Il s’agit d’analyses médicales. Lorsque la législation nationale l’exige, elles relèvent du corps médical – même si un client vous interroge à leur sujet.

Quatre phrases utiles en entretien

« Vos gènes montrent une tendance – vos valeurs mesurées montrent comment vous allez aujourd’hui. »
« Ce résultat est bien étayé. La recommandation qui en découle est une conclusion logique. »
« Un résultat défavorable vous montre où vos efforts seront les plus payants. »
« Cette question relève d’un médecin – moi, je vous aide pour votre alimentation. »

Comment nous procédons chez Novogenia

Voici comment nous utilisons ces gènes dans nos analyses :

Thèmes : l’analyse nutritionnelle montre par exemple comment l’organisme transforme le lactose, la caféine, les vitamines, les graisses et les glucides, ainsi que le métabolisme des folates et l’absorption du fer et du calcium.
Règle des trois études : un gène n’est intégré que si au moins trois études indépendantes en étayent l’effet ; nous ne rapportons pas de variants insuffisamment documentés.
Code couleur : chaque rapport regroupe plusieurs analyses autour d’un aspect du quotidien, avec un code couleur propre aux gènes de la personne – en 18 langues maximum.
Pas de dose à partir d’un seul gène : une affirmation du type « le gène X donne le nutriment Y à la dose Z » serait inexacte. Notre algorithme pour les compléments alimentaires personnalisés utilise environ 50 gènes, avec trois génotypes chacun, ainsi que des données corporelles, un questionnaire et – lorsqu’elles sont disponibles – des valeurs sanguines. Les valeurs sanguines priment.

Questions fréquentes

Quels gènes sont particulièrement bien étudiés pour le conseil nutritionnel ?

Les gènes dont le mécanisme est connu et dont les effets ont été confirmés à plusieurs reprises sont particulièrement bien étudiés : LCT pour la persistance de la lactase, MTHFR pour le métabolisme des folates, CYP1A2 pour le métabolisme de la caféine et FADS1/FADS2 pour les taux sanguins d’oméga-3. FTO est le facteur génétique le plus connu pour le poids corporel – et un excellent exemple de la façon dont le mode de vie peut atténuer l’effet d’un gène.

Une personne de génotype MTHFR TT a-t-elle automatiquement besoin d’une forme particulière de folates ?

On ne peut pas le déduire du seul génotype. En moyenne, le génotype TT s’accompagne de folates sanguins plus bas. Si une personne manque réellement de folates, c’est son alimentation et ses valeurs sanguines qui le montrent. Les recommandations fondées sur le génotype sont des conclusions logiques ; les questions relatives aux valeurs sanguines et aux maladies relèvent d’un médecin.

Une personne présentant un résultat FTO défavorable peut-elle perdre du poids avec succès ?

Oui. Une méta-analyse portant sur 9 563 participants issus de huit essais randomisés a montré que les porteurs du variant FTO défavorable répondent tout aussi bien que les autres aux programmes de perte de poids fondés sur l’alimentation, l’activité physique ou un traitement médicamenteux. Chez les adultes physiquement actifs, l’effet du variant était en outre 27 % plus faible. Le résultat FTO est donc avant tout une chose : une source de motivation.

Une analyse LCT remplace-t-elle un bilan médical des troubles digestifs ?

Non. L’analyse LCT montre si les gènes indiquent une persistance ou une non-persistance de la lactase. Elle ne vous dit pas si des troubles en découlent – des troubles digestifs persistants nécessitent un bilan médical. En consultation, le résultat aide votre client à choisir consciemment ses produits laitiers.

Pourquoi HFE, APOE ou HLA-DQ ne font-ils pas partie de l’analyse nutritionnelle ?

Parce qu’il s’agit d’analyses médicales : elles concernent des risques de maladie, comme une surcharge en fer ou une prédisposition à la maladie cœliaque. Lorsque la législation nationale l’exige, ces analyses relèvent du corps médical – avec un conseil et une interprétation médicaux. Le conseil nutritionnel se concentre sur les thèmes liés au mode de vie.

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Remarque : Ce guide fournit des informations générales destinées aux professionnels et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Les caractéristiques génétiques déterminées dans une analyse génétique sont bien documentées (chaque gène inclus est étayé par au moins trois études indépendantes) ; les recommandations sur l’alimentation, les micronutriments et le mode de vie qui en découlent sont des conclusions logiques, non prouvées scientifiquement. La réglementation peut évoluer ; sous réserve d’erreurs et de modifications.